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顾大夫:写在2018年罕见病日来临之际

作者:稿件来源 顾卫红工作室 日期:2018-02-25 浏览量:837

我的专业方向是运动障碍和神经遗传病,接诊的大部分患者是青年人和中年人,而且认知和情感是正常的。他们有思想、有感情,在人生的黄金时期,却被疾病所困,其中的身心痛苦是常人难以了解的。

   在这些年的临床和基因分析工作中,我接触了很多这样的患者和他们的家人,与不少病友成为了好友。晓迪、两语、小草夫妇。。。晓迪是脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者,IT人才,最近我整理邮箱,发现2010年为了建立并优化CAA(中国共济失调病友协会)网站 http://www.webataxia.net/,制作公益宣传片:企鹅的春天——中国小脑萎缩症患者的故事,我和晓迪的400多封往来邮件。两语是进行性自主神经功能衰竭(PAF)患者,很聪明,精英人才,喜爱摄影,为大家留下了很多美好的瞬间。小草夫妇非常仁义,先生是多系统萎缩(MSA)患者,有一年暑假我还曾经去他们家做客。都是那么好的人,我与他们在一起度过的美好时光,仿佛就在昨天。

   但是,他们都走了,我却无能为力,爱莫能助。

   他们曾经来过,从发病到带着病痛离开有好几年的时间,真的想为他们做些什么。做医生这些年,常常有很深的无力感,需要调整自己的情绪。真心羡慕那些医生,他们的专业领域的的疾病已经有针对性的治疗方法。也正因如此,让我更有勇气去做自己想做的事。


   愿逝者安息,生者坚强。罕见病患者是上天派来的使者,让我们人类更好地认识自己。个人能力太有限了,需要聚集连接更多的有识之士,共同推动科技发展和社会进步。


   千里之行,破冰之旅,始于足下。


   生命科学越来越趋向于跨界融合,需要行业相关方相互了解,打破藩篱,加强互信与合作,共同提高疾病诊疗水平。顾大夫沙龙第一期感想(附内容梳理文章链接)


   在对于中枢神经系统疾病的研究中,一个很大的障碍就是缺乏脑库。患者在病程中神经系统到底发生了什么样改变?有多位病友曾经向我表达:希望以自身作为研究对象,为科学做贡献。但是,我们是否有能力接收并珍惜这些生命的馈赠?是否能够开展真正高水平的研究?脑库,任重道远



   希望更多的人一起努力,让更多的罕见病/遗传病患者有药可医,也让更多的家庭不再受到这些疾病的困扰。