第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(069)

董慧，马雪，张会婷，张婧韬，宋金青，金颖，李梦秋

李慧，邹颖，余品品，张尧，杨艳玲*

北京大学第一医院儿童医学中心

通信作者：杨艳玲

【摘要】

目的 探讨琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患者的临床特点及ALDH5A1基因变异、治疗及预后。

方法 回顾性分析自2013年9月至2023年9月在北京大学第一医院确诊的14例琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患儿的临床表现、脏器损害、ALDH5A1基因变异、诊断、治疗及预后。

结果 14例患儿中男8例，女6例，其中2例为同胞姐妹。14例患儿于1m～1y起病，尿液4-羟基丁酸1.7～46.12 mmol/mol肌酐（正常值0 mmol/mol肌酐），血轻度乳酸增高，头颅MRI显示双侧苍白球等部位对称性损害，于4m～15y确诊。14例患儿运动发育迟缓，7例癫痫发作，8例语言发育障碍，10例睡眠障碍，8例肌张力障碍，3例伴有精神心理异常。14例患儿ALDH5A1基因共检出20种变异，其中6种为已报道的致病性或可疑致病性变异，14种为未报道的新变异。14例患儿确诊后均口服左卡尼汀、牛磺酸、多烯酸乙酯、维生素等药物，合并癫痫的患儿服用氨己烯酸，康复训练，尿液4-羟基丁酸均有不同程度下降，其中2例癫痫发作控制，2例失访，1例死于癫痫持续状态。

结论 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症为一种严重的脑性有机酸尿症，为罕见的γ-氨基丁酸代谢障碍性疾病，尿液有机酸及ALDH5A1基因分析是诊断的关键，本研究中14例患儿临床表现及基因变异复杂，20种变异中14种为新变异，左卡尼汀、牛磺酸等营养代谢干预及队长治疗是主要的治疗方法。