第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(070)

董慧¹ 李东晓^1，2 马雪¹ 张会婷¹ 张婧韬 宋金青¹ 金颖¹ 李梦秋¹ 李慧¹ 余品品¹ 邹颖¹ 张尧¹ 杨艳玲^1*

1.北京大学第一医院儿童医学中心

2.郑州大学附属儿童医院

通信作者：杨艳玲

【摘要】

目的 探讨Cockayne综合征患儿的临床特点、ERCC6及ERCC8基因变异、治疗及预后。

方法 回顾性分析自2009年9月至2023年9月在北京大学第一医院确诊的15例Cockayne综合征患儿的临床表现、脏器损害、基因变异情况、诊断、治疗及预后。

结果 15例患儿中男7例，女8例，其中2例为同胞兄妹，15例患儿于3月～3岁起病，均表现为不同程度的认知及运动发育迟缓，体格检查有明显的小头畸形、生长迟缓、皮肤光过敏、眼球凹陷及早衰表现。15例患儿ERCC6及ERCC8共检出16种变异，其中11种为已报道变异，5种为未报道的新变异。所有患儿经确诊后给予对症支持治疗，予口服维生素C及严格防晒，随访观察，2例患儿于5岁及15岁死亡，2例患儿病情逐渐加重，余11例目前病情平稳。

结论 Cockayne综合征是一种严重的DNA修复障碍性疾病，特征性的临床表现、ERCC6及ERCC8基因分析为疾病的诊断关键，本研究中15例患儿临床表现及基因变异复杂，16种变异中5种为新变异，对症治疗、严格防晒及康复训练是目前主要的治疗方法。