第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(071)

董慧¹，桑田¹，张尧¹，马雪¹，张会婷¹，张婧韬¹，陈哲晖¹，宋金青¹，

陈哲晖¹，金颖¹，李梦秋¹，孙丽莹²，朱志军²，杨艳玲¹

通信作者：杨艳玲

1北京大学第一医院儿童医学中心

2 首都医科大学附属北京友谊医院普外科

【摘要】

目的 探讨氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患者的临床特点及CPS1基因变异情况、治疗及预后。

方法 回顾性分析2014年9月至2022年8月北京大学第一医院儿科确诊的7例氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患者的一般临床表现、脏器损害、CPS1基因变异、诊断、治疗及预后等资料。

结果 7例患者中男2例，女5例，其中2例为同胞姐妹。7例患者于2d～13岁发病，血氨160～1000µmol/L以上，伴肝功能损害，于2月龄至20岁确诊，其中3例为死亡后确诊。3例为早发型，在2d、3d、10d时发病，主要表现哭闹、拒乳、抽搐及意识障碍，2例于新生儿期死亡。1例间断服用苯丁酸钠及N-氨甲酰谷氨酸后血氨稳定，4月龄时接受肝移植治疗，现在2岁9月龄，发育正常。4例为晚发型，于2月龄～13岁发病，主要表现为智力发育迟滞、精神行为异常、厌食高蛋白食物。1例患儿肝移植后康复，现在4岁，发育良好。2例死亡，4例经苯丁酸钠及低蛋白饮食治疗后病情好转。6例患者CPS1基因共检出12种变异，仅1种为已报道致病性变异，11种为未报道的新变异。2例患儿母亲再孕时进行了产前诊断，羊水细胞CPS1基因分析均提示胎儿非氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿，已出生，发育正常。

结论 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，病情凶险，死亡率高，血氨、代谢检测和基因分析是诊断的关键，降氨及肝移植手术为有效的治疗方法。产前诊断是重要的防控措施。