第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（135）

1.北京大学国际医院

2.北京大学第一医院

赵丹华1，2 张哲2 王青青2 刘婧2袁云2 刘献增 1王朝霞2

总结10例晚发型线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作（MELAS）患者的临床、病理及基因突变特点。

方法 回顾分析10例晚发型MELAS患者的临床资料，8例患者行肱二头肌的活体组织检查后，进行组织学及酶组织化学染色，采用聚合酶链式反应-片段长度多态性分析的方法对所有患者进行线粒体DNA（mtDNA）常见突变位点筛查，阴性的患者进一步行mtDNA全长测序。

结果 10例患者首次卒中样发作的年龄为 40-67岁，其主要表现包括癫痫、失语、头痛、痴呆、精神障碍、肢体轻瘫、视力下降和神经性耳聋，其中5例伴随糖尿病、3例伴高血压病、1例伴丘脑梗死。6例患者有母系遗传的糖尿病家族史，2例有MELAS家族史。辅助检查示6例合并高脂血症，6例进行颈动脉超声检查发现5例存在动脉粥样硬化，1例有大脑中动脉狭窄。头部MRI示顶、枕和颞叶交界区域大片皮层及皮层下水肿，3例伴脑干及基底节区的多发缺血灶。7例患者的肌肉活检发现破碎红纤维和破碎蓝纤维。mtDNA突变分析显示A3243G突变9例，T10191C突变1例。

结论  线粒体A3243G基因突变导致的晚发成年型MELAS患者易于合并动脉粥样硬化以及相关的缺血性脑梗死。