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重组人生长激素治疗德朗热综合征一例

作者:许庆玲 等 日期:2021-06-28 浏览量:1286

第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文(117)

天津医科大学总医院儿科

许庆玲 张淑欣

通讯作者

郑荣秀

摘要:

目的:目前国内关于德朗热综合征的报道多为新生儿,且尚无CdLS予以重组人生长激素(recombinant human growth hormone rhGH)治疗的报道,本报道分享1例2岁5个月的经典CdLS并探讨CdLS予重组人生长激素治疗的安全性及有效性。

方法:回顾性分析CdLS幼儿的临床资料(病史、体格检查、内分泌检查、基因检测结果)及治疗效果,并复习相关文献。

结果:我们报道了一位2岁5个月的女幼儿,存在①特殊面容:浓眉,弓形眉,近乎连眉,睫毛长而卷;短鼻,凹鼻梁;长人中;上唇薄;小下颌;②语言发育迟缓(2岁5个月只会喊“爸爸”“妈妈”);③宫内发育迟缓(孕32周查超声提示胎儿偏小,出生体重1.9kg, 出生身长39cm);④严重的身材矮小(75cm,第三百分位下9cm)。根据2018年首部CdLS国际共识的临床诊断标准分数≥11 分且存在至少3个主要特征,则为经典CdLS。该患儿评分为11分且存在3个主要特征,可诊断为经典CdLS,经基因检测之后发现患儿存在NIPBL 基因突变c.6226T>G,该变异为错义突变(预计会使所编码蛋白质的第2089位氨基酸残基由Val变为Gly,在dbSNP147数据库有收录),该父母未检测到此基因突变,进一步证实了该病诊断。经系统检查后未发现该患儿存在器官畸形,内分泌检查发现该患儿游离甲功存在异常FT3:9.04 pmol/L和FT422.38 pmol/L偏高,但TSH正常;肾上腺皮质功能示皮质醇正常,促肾上腺皮质激素136 pg/ml (0-46);生长激素激发试验显示生长激素分泌正常,即0min: 0.82ng/ml, 30min:1.08 ng/ml, 60min: 6.58 ng/ml,90min: 10.10 ng/ml;胰岛素样生长因子-1(IGF-1): 92.2 ng/ml, 胰岛素样生长因子结合蛋白3(BP3): 2.39ug/ml;骨龄1.5,年龄2.5,骨龄与年龄差为-1。治疗:化验检查发现患儿的游离甲功FT3和FT4偏高,但TSH正常,需继续随诊观察其变化,待必要时予以药物治疗。患儿的生长激素和IGF-1在正常范围内且无器官畸形,针对身材矮小予rhGH 1.2IU(0.16IU/kg*d)治疗,应用3个月复查身高为81cm,体重9.5kg,复查的空腹血糖和胰岛素正常,IGF-1:129 ng/ml,BP3:2.95 ug/ml,游离甲功:FT3:9.17 pmol/L,FT4:21.55 pmol/L,TSH:2.138 uIU/mL,更改剂量为1.5IU(0.157IU/kg*d),中途因特殊原因未至门诊随诊复查,治疗8个月的身高为85cm,一共增长了10cm,期间未出现不良反应。

结论:该幼儿为经典CdLS,且予以rhGH治疗CdLS是安全有效的。

关键词:德朗热综合征 幼儿 重组人生长激素