第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（117)

天津医科大学总医院儿科

许庆玲 张淑欣

通讯作者

郑荣秀

摘要：

目的：目前国内关于德朗热综合征的报道多为新生儿，且尚无CdLS予以重组人生长激素（recombinant human growth hormone rhGH）治疗的报道，本报道分享1例2岁5个月的经典CdLS并探讨CdLS予重组人生长激素治疗的安全性及有效性。

方法：回顾性分析CdLS幼儿的临床资料（病史、体格检查、内分泌检查、基因检测结果）及治疗效果，并复习相关文献。

结果：我们报道了一位2岁5个月的女幼儿，存在①特殊面容：浓眉，弓形眉，近乎连眉，睫毛长而卷；短鼻，凹鼻梁；长人中；上唇薄；小下颌；②语言发育迟缓（2岁5个月只会喊“爸爸”“妈妈”）；③宫内发育迟缓（孕32周查超声提示胎儿偏小，出生体重1.9kg， 出生身长39cm）；④严重的身材矮小(75cm，第三百分位下9cm)。根据2018年首部CdLS国际共识的临床诊断标准分数≥11 分且存在至少3个主要特征，则为经典CdLS。该患儿评分为11分且存在3个主要特征，可诊断为经典CdLS，经基因检测之后发现患儿存在NIPBL 基因突变c.6226T>G，该变异为错义突变（预计会使所编码蛋白质的第2089位氨基酸残基由Val变为Gly，在dbSNP147数据库有收录），该父母未检测到此基因突变，进一步证实了该病诊断。经系统检查后未发现该患儿存在器官畸形，内分泌检查发现该患儿游离甲功存在异常FT3：9.04 pmol/L和FT422.38 pmol/L偏高，但TSH正常；肾上腺皮质功能示皮质醇正常，促肾上腺皮质激素136 pg/ml (0-46)；生长激素激发试验显示生长激素分泌正常，即0min: 0.82ng/ml， 30min:1.08 ng/ml， 60min: 6.58 ng/ml，90min: 10.10 ng/ml；胰岛素样生长因子-1(IGF-1): 92.2 ng/ml， 胰岛素样生长因子结合蛋白3(BP3): 2.39ug/ml；骨龄1.5，年龄2.5，骨龄与年龄差为-1。治疗：化验检查发现患儿的游离甲功FT3和FT4偏高，但TSH正常，需继续随诊观察其变化，待必要时予以药物治疗。患儿的生长激素和IGF-1在正常范围内且无器官畸形，针对身材矮小予rhGH 1.2IU（0.16IU/kg*d）治疗，应用3个月复查身高为81cm，体重9.5kg，复查的空腹血糖和胰岛素正常，IGF-1：129 ng/ml，BP3：2.95 ug/ml，游离甲功：FT3：9.17 pmol/L，FT4：21.55 pmol/L，TSH：2.138 uIU/mL，更改剂量为1.5IU（0.157IU/kg*d），中途因特殊原因未至门诊随诊复查，治疗8个月的身高为85cm，一共增长了10cm，期间未出现不良反应。

结论：该幼儿为经典CdLS，且予以rhGH治疗CdLS是安全有效的。

关键词：德朗热综合征 幼儿 重组人生长激素