第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（176）

1，国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院，儿童肿瘤中心肿瘤内科；北京市儿童血液肿瘤重点实验室；儿科重大疾病研究教育部重点实验室，2，病理科

段彦龙1  周春菊2 金玲1 杨菁1 黄爽1 张梦1 张楠1 张楠楠1 张永红1

通讯作者段彦龙

 背景

 历史上，对具有伯基特淋巴瘤（BL）形态特征但没有MYC基因重排（MYC阴性）的高级别B细胞淋巴瘤（HGBCL）的诊断分类一直没有共识。2016年WHO造血和淋巴组织肿瘤分类对这一领域进行了一些说明，2017年颁布的WHO分类中，带有11q异常的Burkitt样淋巴瘤被添加为一个临时实体。我国儿童时期的11q异常的Burkitt样淋巴瘤的临床特征尚不明确。

 方法

 回顾性研究2018年12月-2021年5月我我院诊治的成熟B细胞淋巴瘤，FISH方法行C-MYC及BCL-2;BCL-6基因检测，C-MYC基因阴性者结合形态学表现为伯基特淋巴瘤样（BL-like）者进一步行11q探针的检测，阳性者进一步收集临床特征及实验室、影像学检查及诊治情况分析。

 结果

 共6例，3例为回顾性诊断。占同期收治儿童淋巴瘤1.4%；占同期收治成熟B细胞淋巴瘤的4%。其中男4例，女2例。年龄2-12岁，平均年龄7岁。病程10天-90天。临床表现为颈部淋巴结肿大2例，鼻咽及扁桃体肿大2例，腹部回盲部包块2例。血常规均未见异常，血生化提示乳酸脱氢酶及尿酸均正常，骨髓均未见转移，BCL-2;BCL-6基因均阴性，其中一例为ATM/CEN基因，与11q一致；行超声及PET/CT等影像学评估未见广泛转移，均无巨大瘤灶；均无中枢神经系统转移。分期II期2例，III期4例。治疗：6例均按照改良LMB96方案B组化疗4个月，早期疗效即完全缓解 。随访6个月-30个月均无事件生存。

 结论

 11q异常的Burkitt样淋巴瘤（BLL-11q）是2016年WHO分类中的一个新的临时实体，在儿童淋巴瘤中罕见，表明这些实体可能没有被充分认识到，仔细的组织病理学检查和适当的细胞遗传学检测对于根据新的WHO分类准确诊断儿童MYC阴性成熟B细胞淋巴瘤非常重要。BLL-11q临床表现不同于其他侵袭性成熟B细胞淋巴瘤，具有独特的分子特征良好预后。