第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文（63）

1北京大学第一医院 眼科中心

2北京大学第一医院 儿科

曹奕雯1 朱德海1 马雪2 陈哲晖2 张尧2 杨柳1 杨艳玲2

目的：Zellweger病又称Zellweger综合征，既往称为肝-脑-肾综合征，为常染色体隐性遗传病，为过氧化物酶体病，由于过氧化物酶体脂肪酸代谢障碍导致多脏器损害，主要病因为PEX基因致病变异。我国发病情况不详，国外初步研究报道总体发病率约为1/50000，为罕见病。现报告一例轻症Zellweger综合征的全身及眼部表现。

对象与方法：患儿女，13岁，主因“视力差，学习困难”来我院眼科就诊。

结果：患儿体格发育正常，智力发育轻度落后，学习困难，听力差。牙齿发育差，下颌前突。重度骨质疏松。双眼视力下降，眼向外偏斜，眼底视网膜可见后极部血管弓脱色素改变，视网膜视神经纤维各层出现萎缩。双耳听力减退。头颅MRI显示脑白质发育不良。血清脂肪酸谱分析显示二十六烷酸、二十四烷酸增高，提示过氧化物酶体极长链脂肪酸代谢障碍。基因分析发现PEX6基因双杂合变异，分别来自父母，根据全身表现、眼部疾病特征和基因变异，确诊为过氧化物酶体病4A型Zellweger综合征。治疗方面采取营养代谢干预，限制高脂肪食物，对症治疗，长期佩戴眼镜矫正视力，配置助听器辅助听力，定期复查斜视变化。

结论：眼部疾病是多种遗传病的首发或主要表现，本例患者初始症状是视力损害，入学后学习困难，13岁时经血清脂肪酸分析及PEX6基因分析获诊，轻度智力损害，轻度脑白质病变，斜视，散光，视网膜后极部上下血管弓脱色素改变，眼科、神经科、耳鼻喉科、营养科等多学科长期干预，母亲再生育时在孕前、产前、产后三阶段防控疾病再发。