第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文（105）

国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院 免疫科

朴玉蓉 李妍 韩彤昕 毛华伟

第一作者：朴玉蓉

通讯作者：毛华伟

目的：探讨HMGCR抗体阳性的儿童免疫介导的坏死性肌病（Immune-mediated necrotizing myopathy，IMNM）的临床特征。

方法：回顾性分析北京儿童医院免疫科2021年8月至2022年5月间收治的免疫介导的坏死性肌病患儿的临床资料，总结其临床特征及治疗情况。

结果：1. 临床特征：2例患儿均为女孩，病例1为11岁，起病3个月确诊，病例2为6岁，起病11月确诊，均起病隐匿，以对称性近端肢体无力为主要表现，表现为爬楼困难，易跌倒，无明显肌痛。病例1病程中皮疹明显，表现反复后背、眶周散在红色斑丘疹，间断内眦处红色斑丘疹。病例2曾有过一过性皮疹，表现为双手背部及近端指间关节处出现红色皮疹，小米粒样大小，后逐渐色素脱失。既往均无他汀类药物用药史。2.辅助检查：均存在肌酶明显升高，病例1起病时CK22375U/L，血清肌红蛋白:1041ng/ml。病例2起病时CK 9100 U/L，CK-MB 413 U/L，血清肌红蛋白: >1200.0ng/ml。炎性指标均正常，肌电图提示肌源性损害，HMGCR抗体均阳性。2例患儿的肌肉病理均符合免疫介导的坏死性肌病。病例2肌肉病理除了提示骨骼肌肌纤维萎缩、坏死、再生为主以外，并伴有肌筋膜炎细胞浸润。免疫组化提示肌纤维膜及胞浆MHC-I阳性表达，C5b-9染色显示坏死肌纤维深染，非坏死肌纤维膜补体沉积，肌筋膜下为许多CD68阳性巨噬细胞浸润。3.治疗及转归：病例1发病3个月确诊加用泼尼松片35mg（2mg/kg）口服，联合甲氨蝶呤治疗，皮疹肌力有所好转，但肌酶未能降至正常，CK 最低降至943U/L。治疗1年9个月，激素减量过程中，肌酶再次升高（CK 3988U/L），故给予足量甲泼尼龙片（1.6mg/kg）口服，加用羟氯喹及环孢素口服，并给予甲泼尼龙及丙球冲剂治疗（每月1次，连续3月 ）。此方案治疗2年4个月，减药过程中再次肌力下降，肌酶升高，故激素调整为醋酸泼尼松龙片 30mg/次（1mg/kg），改为吗替麦考酚酯及托法替布治疗，此方案治疗3个月时随访肌力正常，肌酶正常。病例2应用足量泼尼松片口服（2mg/kg）联合环孢素治疗半月，肌力好转肌酶下降但尚未降至正常。

结论：HMGCR抗体阳性的儿童免疫介导的坏死性肌病与成人不同，无他汀类药物史，多起病隐匿，以肌无力为主要表现，可伴或不伴有皮疹。其特点是肌酶显著升高，肌肉病理以肌肉坏死、MHC-I表达上调、补体沉积为主要特征，无或少炎细胞浸润。该病治疗效果差、病情易反复。

关键词：免疫介导的坏死性肌病；HMGCR抗体；炎性肌病