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MKRN3基因c.1219delA突变致中国儿童特发性中枢性性早熟1例报道

作者:常洁 等 日期:2023-04-24 浏览量:363

第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(116)

1 北京儿童医院保定医院内分泌科

2国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

常洁1 王静娜1 李荣敏1王杰英1桑艳梅2

通信作者邮箱:桑艳梅

摘要:

目的 探讨1例特发性中枢性性早熟儿童的临床特点及基因突变情况。

方法 分析我院既往收治的1例特发性中枢性性早熟患儿的临床资料,包括临床表现、实验室检查及影像学资料,并进行致病基因检测。

结果:患儿 女,49月,身高116cm。右侧腰部可见范围约3cm×4cm不规则牛奶咖啡斑,双侧乳房TannerII期,乳核直径1.5cm,阴毛TannerI期,无腋毛。全外显子基因检测发现患儿携带MKRN3基因第1外显子区c.1219delA杂合突变,该突变导致氨基酸发生移码突变(p.R407Gfs*75该突变来源于患儿父亲,此前尚未见文献报道。

结论:特发性中枢性性早熟病因复杂,少数病人是因单基因突变所致。在中国儿童中,MKRN3基因c.1219delA突变可导致特发性中枢性性早熟的发生。对于起病较早的特发性中枢性性早熟患儿,应常规进行相关致病基因的检测,以协助遗传学诊断。

中枢性性早熟,是由于下丘脑-垂体-性腺轴提前启动所致。近几年研究者通过高通量测序法-全外显子和全基因组测序法对CPP家系研究发现,MKRN3基因的失活突变可导致CPPMKRN3基因为编码环状锌指蛋白的印记基因,于1999年首次被发现并报道。2013年,Abreu等通过对15个家系中的40CPP成员进行全外显子测序,以及对可能引起CPP的突变基因进行严格筛选后,首次报道了存在于CPP患者中的MKRN3基因突变。自此,研究者们开始了对MKRN3基因突变与CPP关系的探索研究,而我国目前尚未有与之相关的系统性研究。本文对1MKRN3基因c.1219delA突变致中枢性性早熟患儿的临床资料进行总结分析,以期提高临床医师对本病的认识。

关键词:中枢性性早熟;特发性;MKRN3基因;c.1219delA突变