第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(044)

北京大学第一医院

袁玉静，赵亚雯，孟令超，吕鹤，张巍，王朝霞，袁云 

目的：评估骨骼肌病理活检在无症状/轻症状高肌酸激酶血症中的诊断价值，分析高肌酸激酶血症的诊断思路。

方法：筛选本中心诊断为无症状/轻症状高肌酸激酶血症并接受骨骼肌病理检查的患者，按照症状、年龄和CK水平分别划分为无症状和轻症状高CK组、青少年组（<18岁）和成人组（≥18岁），CK轻度升高组（<正常上限５倍）和重度升高组（≥正常上限5倍），比较不同症状及年龄组之间的CK水平，以及不同分组下针极肌电图阳性比例、病理异常改变的比例、病理确诊的比例、基于辅助检查（病理、影像、血清学、基因）明确病因的比例，以及主要病因分布情况。

结果：146例入组患者中针极肌电图阳性比例为50.8%，病理异常改变的比例为72.6%，病理确诊的比例为50.7%，基于辅助检查明确病因的比例为85.6%。青少年组血清CK水平高于成人组（P<0.05）；重度高CK组的异常病理改变、病理确诊、基于辅助检查明确病因的比例，以及诊断为肌营养不良及炎症性肌病的比例均高于轻度高CK组（P<0.05）；无症状高CK组的病理确诊比例及诊断为肌营养不良的比例高于轻症状高CK组（P<0.05）；青少年组病理异常改变、病理确诊、基于辅助检查明确病因的比例及诊断为肌营养不良的比例高于成人组（P<0.05），而炎性肌病及代谢性肌病比例低于成人组（P<0.05）。

结论：骨骼肌病理检查在无症状/轻症状高肌酸激酶血症病因诊断方面有很大价值，在分析病因时应主要结合年龄和CK升高程度，而非特异性肌肉症状未能进一步提高诊断阳性率。在病因构成方面，肌营养不良是青少年高CK血症的主要病因，而成人患者则以炎性及代谢性肌病为主。