第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(046)

北京大学第一医院

徐贝宇，李淳德

目的：回顾性总结2015年后于北京大学第一医院罕见病中心进行脊柱矫形治疗的神经肌肉病型脊柱畸形患者的治疗体会。主要探讨神经肌肉病型脊柱畸形外科矫形治疗的效果和安全性。

方法：本研究统计了2015年1月至2023年5月于北京大学第一医院罕见病中心进行脊柱矫形治疗的神经肌肉病型脊柱畸形患者29例基本信息，观察脊柱矫形手术的相关并发症以及矫形前后冠状位、矢状位平衡参数及Cobb角变化。

结果：本中心手术治疗的神经肌肉病型脊柱畸形共29例，其中SMA（脊髓型肌萎缩症）10例，FSHD（面肩肱肌型肌营养不良）9例，Emery-Dreifuss肌营养不良症3例，杆状体肌病3例，先天性肌营养不良症3例，远端关节挛缩综合征1例。29例患者平均年龄13.5±2.3岁，男性11例，女性18例。FSHD型脊柱畸形多以矢状位腰椎前凸增大、骨盆前倾畸形为主；其他类型脊柱畸形主要以冠状位大“C”型畸形合并骨盆倾斜为主。术前平均侧凸Cobb角87°±13°，后凸Cobb角47°±12°，顶椎偏移距离13.6cm±4.2cm，C7PL 3.6cm±1.3cm，双肩高度差 2.6cm±1.2cm，骨盆倾斜度11.1°±2.3°。手术平均时间342min±35min，术中平均出血量674ml±125ml，术后24例患者进入ICU观察，ICU平均住院时间1.7±0.5天。术后平均侧凸Cobb角36°±11°，后凸Cobb角21°±8°，顶椎偏移距离6.2cm±2.2cm，C7PL 1.0cm±0.5cm，双肩高度差 0.5cm±0.2cm，骨盆倾斜度2.1°±0.6°，冠状位平均矫形率58.6%，矢状位平均矫形率55.3%。术后1例患者出现胸腔积液，经胸腔闭式引流后好转；2例患者出现CO₂潴留，经无创呼吸机通气治疗后好转；1例患者出现伤口愈合不良，经局部清创换药治疗后好转。

结论：神经肌肉病型脊柱畸形多为大“C”型侧弯，多合并呼吸功能不全等内科疾患，手术风险高，矫形手术需严格把握适应症。本研究患者在多学科综合治疗下，外科矫形效果良好，但术后并发症比例相对较高。应遵循以儿科、呼吸科、康复科以及骨科为中心的多学科综合治疗。早发现、早治疗可以明显降低矫形难度及围手术期风险。