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膈肌超声评估新斯的明试验诊断以呼吸困难起病的 重症肌无力伴肌炎一例

作者:张壮壮 等 日期:2024-02-03 浏览量:129

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(065)

 1北京大学第一医院 神经内科

2北京大学第一医院 呼吸内科

3北京大学第一医院 风湿免疫科

张壮壮1,余2,郑艺明1张晓慧3袁云1郝洪军1高枫1

 

 目的:重症肌无力和肌炎均可引起膈肌力弱,但患者以呼吸困难起病少见。本文报道一例以呼吸困难为首发症状的重症肌无力合并肌炎的患者,通过膈肌超声评估新斯的明效果,协助临床诊断,探索膈肌超声在神经肌肉疾病导致的呼吸困难中的应用。

方法:收集一例以呼吸困难起病的重症肌无力伴肌炎患者的病史、实验室检查、影像学检查、电生理检查、肌肉病理检查,并行膈肌超声检查评估新斯的明试验。

结果:患者,男,68岁,主因活动后呼吸困难1入院。患者1年前(20225月)出现活动后胸闷气短、呼吸困难,休息后可缓解,与体位无关,无晨轻暮重,无上睑下垂、复视,无静息时呼吸困难、胸痛、肌无力、肌痛、肉跳、皮疹、吞咽障碍、言语障碍等表现。就诊于当地医院,查血常规正常, ALT 234U/LAST 199U/LCK 2591 U/LCK-MB 247.3ng/mlANA (+),胞浆型,滴度1:1000ENA抗体阴性。胸部CT:双肺间质纤维化,双侧胸膜局限增厚。予泼尼松60mg每日口服,患者活动后呼吸困难症状缓解不明显。现为进一步诊治收入我科。发病以来,精神、饮食、睡眠可,大小便如常,体重无明显变化。既往史:腰椎骨折术后,类风湿关节炎。个人史和婚育史无特殊。家族史:父亲和妹妹患类风湿关节炎。入院查体:双手手指屈曲固定,背伸受限,双肘伸直受限,关节无红肿及压痛,胸廓活动度减小。颈屈肌力4+级,四肢近端肌力IV+级,四肢远端肌力V级。无肌萎缩。疲劳试验阳性:颈部前倾45°可坚持45s,右下肢抬高45°可坚持30s,左下肢抬高45°可坚持33秒,双上肢平举可坚持>120s。余神经系统查体均正常。辅助检查:ALT 55 IU/LAST 52 IU/L CK 999 IU/LCK-MB 31.9ng/ml LDH 296 IU/Lhs-CRP 32.15mg/LESR 31mm/h。动脉血气分析、血尿便常规、甲功、肿瘤标志物筛查、血免疫固定电泳、尿免疫固定电泳、冷球蛋白定性、自身免疫性肝病抗体、ANCA均正常。ANA(+),滴度1:3200,胞浆型。肌炎抗体阴性。乙酰胆碱受体抗体阳性。肺功能:通气功能中重度减退,属限制型障碍,肺活量和肺总量下降,残气量和功能残气量正常。MRI大腿平扫可见双侧臀部及大腿肌肉轻度脂肪浸润伴轻度水肿。MRI 上臂平扫显示肱二头肌、肱三头肌肌腹轻度水肿。双侧胫神经CMAP波幅均降低。左尺神经、左副神经、左面神经在低频和高频重复频率刺激时均未见明显递减或递增现象。左肱二头肌肌肉活检:呈坏死性肌病样病理改变,未见代谢性肌病、神经源性骨骼肌损害及肌营养不良的典型病理改变特点。新斯的明实验前的膈肌超声:左侧膈肌厚度:吸气:0.41cm,呼气:0.32cm,变异率:28.13%。右侧膈肌厚度:吸气:0.39cm,呼气:0.31cm,变异率:25.81%。左侧膈肌移动度:平静呼吸:1.08cm,深吸气:2.30cmsniff动作:1.81cm。右侧膈肌移动度:平静呼吸:1.13cm,深吸气:2.10cmsniff动作:1.83cm。提示在新斯的明实验前,双侧膈肌厚度正常,膈肌厚度变异率减弱,双侧膈肌移动度于平静呼吸及sniff动作时正常,于深吸气时减弱(<4.9cm)。肌注新斯的明实验后30分钟复查膈肌超声:左侧膈肌厚度:吸气:0.39cm,呼气:0.27cm,变异率:44.4%。右侧膈肌厚度:吸气:0.43cm,呼气:0.29cm,变异率:48.27%。左侧膈肌移动度:平静呼吸:1.53cm,深吸气:2.95cmsniff动作:2.47cm。右侧膈肌移动度:平静呼吸:1.32cm,深吸气:3.47cmsniff动作:2.63cm。提示在新斯的明试验后,双侧膈肌厚度和变异率正常,双侧膈肌移动度于平静呼吸及sniff动作时正常,于深吸气时减弱。可见患者在新斯的明试验后,双侧膈肌的变异率和移动度都有所改善。最终诊断:重症肌无力全身型合并肌炎。重症肌无力相关评分:ADL评分:2分;MGC评分:5分;QMG 评分:6分。予溴吡斯的明口服、丙种球蛋白静脉输注后,患者自觉活动后胸闷憋气症状明显好转。

结论:重症肌无力和肌炎都可累及呼吸肌,出现呼吸困难的临床表现,可通过肌酸激酶、肌炎抗体、重症肌无力相关抗体、肌电图、重频电刺激、肌肉核磁以及肌肉病理等一系列检查来辅助鉴别。此外,膈肌超声可协助评估呼吸困难病因,在新斯的明试验后,通过观察膈肌厚度、变异率和移动度的改善可以帮助临床医生诊断重症肌无力。重症肌无力可合并免疫性坏死性肌炎。