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POMGNT2基因变异所致先天性肌营养不良伴智力障碍一例

作者:罗继航等 日期:2024-05-30 浏览量:88

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(105)

罗继航1,宋丹羽1,刘艺丹1,袁云2,刘靖2,熊晖1*

1北京大学第一医院 儿科

2北京大学第一医院 神经内科

目的:POMGNT2基因(OMIM: 614828)编码N-乙酰氨基葡萄糖-甘露糖转移酶2,是抗肌萎缩相关糖蛋白病(dystroglycanopathyDGP)的致病基因之一,它将β1,4-连接的GlcNAc添加到O-甘露糖(Man)残基上以获得核心M3型糖。POMGNT2相关DGP表型轻重不一,重型患者可表现为Walker-Warburg综合征或肌--脑病(MEB),而轻型患者仅表现为肢带型肌营养不良(LGMD)。本文报道了一例POMGNT2基因复合杂合变异所致先天性肌营养不良伴智力障碍(congenial muscular dystrophy with mental retardationCMDMR)。

方法:分析与总结POMGNT2基因变异所致一例CMDMR患者的临床特点,并通过免疫荧光验证了患儿α-DG糖链的缺失。

结果:患儿,男,46个月,于14个月因运动发育落后就诊于我院儿科门诊,多次随诊。患儿自幼运动发育落后,8个月竖头,1岁独坐,现不能扶站。现能表达有意义的单个字词,不能表达长句,可理解简单指令。父母非近亲结婚,第1胎第1产,足月顺产,生后无窒息。无神经遗传性疾病家族史。体格检查:双侧腓肠肌饱满,双侧膝关节、踝关节挛缩,四肢肌张力低,肌力下降,近端著,双上肢肌力近端IV—级,远端IV级,双下肢肌力近端III+级,远端IV—级,双膝腱反射未引出,病理征阴性。辅助检查:肌酸激酶(CK12000-13825 IU/L。肌肉活检提示肌纤维肥大、萎缩、坏死及再生,符合肌营养不良样改变,免疫荧光染色提示α-DG糖链缺失。头颅磁共振提示小脑发育不良及脑白质异常信号。遗传性肌病基因检测发现POMGNT2基因复合杂合变异c.328C>T p.Arg110Trp)及c.437C>Tp.Pro146Leu),分别来自父母。

结论:本文总结了1POMGNT2基因变异所致CMDMR患儿的临床特点,并通过免疫荧光染色验证了该患儿α-DG糖链缺失,进一步加深了对POMGNT2基因相关DGP疾病的认识。