第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(105)

罗继航¹，宋丹羽¹，刘艺丹¹，袁云²，刘靖²，熊晖^1*

1北京大学第一医院 儿科

2北京大学第一医院 神经内科

目的：POMGNT2基因（OMIM: 614828）编码N-乙酰氨基葡萄糖-甘露糖转移酶2，是抗肌萎缩相关糖蛋白病（dystroglycanopathy，DGP）的致病基因之一，它将β1，4-连接的GlcNAc添加到O-甘露糖（Man）残基上以获得核心M3型糖。POMGNT2相关DGP表型轻重不一，重型患者可表现为Walker-Warburg综合征或肌-眼-脑病（MEB），而轻型患者仅表现为肢带型肌营养不良（LGMD）。本文报道了一例POMGNT2基因复合杂合变异所致先天性肌营养不良伴智力障碍（congenial muscular dystrophy with mental retardation，CMD伴MR）。

方法：分析与总结POMGNT2基因变异所致一例CMD伴MR患者的临床特点，并通过免疫荧光验证了患儿α-DG糖链的缺失。

结果：患儿，男，4岁6个月，于1岁4个月因“运动发育落后”就诊于我院儿科门诊，多次随诊。患儿自幼运动发育落后，8个月竖头，1岁独坐，现不能扶站。现能表达有意义的单个字词，不能表达长句，可理解简单指令。父母非近亲结婚，第1胎第1产，足月顺产，生后无窒息。无神经遗传性疾病家族史。体格检查：双侧腓肠肌饱满，双侧膝关节、踝关节挛缩，四肢肌张力低，肌力下降，近端著，双上肢肌力近端IV—级，远端IV级，双下肢肌力近端III+级，远端IV—级，双膝腱反射未引出，病理征阴性。辅助检查：肌酸激酶（CK）12000-13825 IU/L。肌肉活检提示肌纤维肥大、萎缩、坏死及再生，符合肌营养不良样改变，免疫荧光染色提示α-DG糖链缺失。头颅磁共振提示小脑发育不良及脑白质异常信号。遗传性肌病基因检测发现POMGNT2基因复合杂合变异c.328C>T （p.Arg110Trp）及c.437C>T（p.Pro146Leu），分别来自父母。

结论：本文总结了1例POMGNT2基因变异所致CMD伴MR患儿的临床特点，并通过免疫荧光染色验证了该患儿α-DG糖链缺失，进一步加深了对POMGNT2基因相关DGP疾病的认识。