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27例FKRP相关肢带型肌营养不良患者临床特点研究

作者:宋丹羽 等 日期:2024-05-30 浏览量:69

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(106)

宋丹羽,傅晓娜,刘艺丹,杨海坡,熊晖

北京大学第一医院 儿科

目的:分析与总结FKRP相关肢带型肌营养不良(FKRP-LGMD)患者的临床特点和基因型-表型关系。

方法:收集截至20224月,就诊于北京大学第一医院儿科的基因确诊的FKRP-LGMD患者临床资料。

结果:27例患者,末次随访中位年龄为10.41.9-42)岁,中位起病年龄为20.3-17)岁,起病症状为高肌酸激酶血症、步态异常、感染后肌无力和运动发育落后。1岁内运动里程碑(竖头和独坐)正常,竖头和独坐的中位年龄分别为32-4.5)个月、65-7.5)个月;均可独走,独走的中位年龄为1.20.8-2)岁。共有9例患者出现运动倒退,8例患者运动倒退的年龄集中在6-13岁,仅1例患者30岁在重症肺炎后出现运动倒退。其中,3例患者丧失独走能力,需要使用轮椅,年龄分别为162327岁;24例可独走患者多数存在上下楼梯困难(11/24)及蹲起困难(13/24)。27例患者智力发育均正常,无惊厥发作。体格检查:7例患者存在关节挛缩,以踝关节受累最明显(7/27);多数患者存在腓肠肌肥大(或饱满)(17/27)及Gowers征阳性(13/27)。患者的肌酸激酶水平随年龄增长稍有下降趋势,小于1岁及5-10岁的患儿CK中位水平分别为9522IU/L3692IU/L15例行肌电图检查,12例提示肌源性损害,1例提示肌源性及神经源性损害,2例正常;9例患者行肌肉活检,提示肌营养不良样改变;6例患者行头颅磁共振检查未见异常。心脏方面,21例患者行心电图检查,均未监测到恶性心律失常;24例患者行心脏超声,23例心功能正常,1例在30岁重症肺炎后出现心力衰竭。呼吸方面:1例患者在30岁后需气管切开呼吸机辅助通气,1例在27岁后夜间需无创呼吸机辅助通气;3例常规完善肺功能检查,1例提示中度限制性通气功能障碍,1例提示小气道功能障碍,1例正常。27例患者均未观察到临床死亡事件。基因型方面,进一步明确了始祖突变c.545A>G也是FKRP-LGMD患者的高频突变,尚未发现明确的基因型-表型关系。

结论:本研究总结了FKRP-DGP的患者的临床特点,初步分析了27例患者的基因型特点,进一步加深了对该病的认识,而多学科综合管理对该病患者的治疗极具重要性。