作者:李华 等 日期:2024-09-23 浏览量:97
第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(009)
李华,方方,徐超龙,王明钊
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
通讯作者:方方
【摘要】
目的 总结肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibers, MERRF)的临床与脑电图特征。
方法 回顾性总结和分析 2015年 3月至 2023年 2 月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科门诊就诊或住院确诊的MERRF综合征17例患儿的临床与脑电图资料。
结果17例MERRF综合征中,男9例、女8例,发病年龄为1岁-12岁,中位发病年龄为 9.6岁。随访时间均超过6个月。临床主要表现为肌病10例,其中乏力、运动不耐受10例;肌无力2例;共济失调13例;癫痫发作12例,其中肌阵挛癫痫发作12例,全面性/继发强直-阵挛发作2例,负性肌阵挛1例,失神发作1例,智力减低3例。17 例MERRF综合征中11例脑电图异常,其中背景活动减慢 11 例,弥漫性或限局性慢波 11 例,多数位于枕区;有癫痫样放电8例,主要表现为广泛性或限局性棘波。病程中脑电图持续性异常,动态演变不明显。
结论 MERRF综合征儿童多见,以运动功能异常、肌阵挛癫痫发作为主要特征,并伴有共济失调、智力减退等;脑电图表现符合一般线粒体相关性癫痫的脑电图改变,脑电图异常可有广泛性或限局性棘波发放,常位于枕区,但与临床肌阵挛发作多无明确相关性,需考虑本病的可能。
【关键词】 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维;癫痫;脑电图;儿童