第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(014)

首都医科大学附属北京儿童医院

高慧霞 李楠 黄爽 张梦 周春菊 张宁宁杨菁 金玲 桂晋刚 王天有 段彦龙

【摘要】

目的 回顾性分析、总结4例诊断为X-MEN病儿童患者的临床特点，以期进一步认识本病的临床多样性、治疗及预后。

方法 回顾性分析我院在2021年1月至2024年1月收治的4例基于基因检测和临床特征诊断的X-MEN患儿，检索医疗记录，包括遗传、临床和免疫学特征，并分析基因检测数据。

结果 4例男性患者(平均年龄6.5岁)均携带新型MAGT1突变位点，一例患者先后罹患3种不同病理类型的淋巴瘤，最近被诊断为巨细胞病毒性脑炎。一例患者自幼诊断自闭症，先后患有2种不同类型的淋巴瘤，伴有肺部和脾脏严重的真菌感染。2例患者有CD4+ T细胞淋巴细胞减少症和EBV病毒血症。免疫表型评估显示体液免疫普遍下降，但CD4/CD8比值无明显逆转。

结论 本研究报道了MAGT1新的突变位点并展现了XMEN病多样的临床表现，为进一步认识XMEN病及探究本病的最佳治疗方式提供思路。

【关键词】X-MEN; MAGT1；免疫缺陷；淋巴瘤；治疗；儿童；

（图略）