第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(063)

刚蔷¹， 陈静¹， 俞萌¹， 张巍¹， 王朝霞¹， 袁云¹

¹北京大学第一医院神经内科

目的： 螺旋体是骨骼肌纤维中一种非常罕见的异常膜性结构聚集，我们报道一例面肩肱肌营养不良伴螺旋体改变的罕见病例。

方法： 通过询问患者临床病史、体格检查以及左三角肌肌肉病理活检采集临床及病理特点。通过全外显子测序及Bionano光学图谱分析进行基因检测。

结果： 患者18岁青年男性，2年前因左侧锁骨骨折制动1月后发现左上肢抬举费力，最高可平举至约45°位置，冈上肌萎缩，否认肢体疼痛、麻木、肉跳等症状。7月前体检发现CK升高，达700+IU/L，后间断监测CK波动于数百至1300IU/L。3月前发现患者右上肢抬举费力，左右上抬程度大致相同。患者初中时发现口角稍左偏，左眼略小。否认其他慢性疾病及类似症状家族史。神经系统查体示左侧眼裂较对侧略小，闭目有力，示齿口角欠充分，双侧鼓腮漏气，胸骨柄上窝稍凹陷，双上肢平举最高至45°，平举时肩胛骨轻度凸起，双侧三角肌萎缩，双侧肩胛带肌萎缩，肱二头肌、肱三头肌欠饱满，腋窝双纹现象。双侧肩外展5-级，伸腕5-级，余肢体肌力5级。Beevor征（-），双侧肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射、尺骨膜反射、桡骨膜反射减低，余查体未见明显异常。入院检查CK 472IU/L，双侧上臂MRI平扫示双侧上臂肌肉体积较小，未见明确异常信号。肌电图示右胸大肌、双冈上肌、右T10脊旁肌呈肌源性损害；神经传导未见明显异常。左三角肌病理活检光镜下提示骨骼肌肌纤维内出现管聚集结构及出现个别肌纤维坏死、萎缩，呈管聚集肌病样病理改变，电镜下发现肌纤维膜下存在大量螺旋体聚集，中心包绕少量糖原颗粒。全外显子测序未发现相关致病性基因。Bionano光学图谱分析提示患者染色体 4q35 区域存在D4Z4 重复单元缺失（重复数目为3[4qA] 和 25[4qA]），符合面肩肱肌营养不良（FSHD）1型的致病特征。

结论：我们首次报道面肩肱肌营养不良与螺旋体肌病的相关性，扩大了螺旋体肌病的临床及遗传背景谱。螺旋体在光镜下与管聚集难以区分，需电镜下予以鉴别。因此，我们建议针对光镜下呈管聚集样病理改变的骨骼肌组织需进行电镜予以明确。