第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（163）

郑州大学附属儿童医院康复中心

吕楠，尚清，李东晓，马彩云，李靖婕

目的：探讨1例Kleefstra患儿的临床特点及诊疗经过，以期提高对疾病的识别能力，争取早期诊断、早期干预，改善预后。

方法：1例Kleefstra女性患儿，于2月8天大来院就诊，以发育落后为主要临床表现，经染色体核型分析获得初步诊断，经全基因组CNV检测确诊。

结果：患儿2月8天发育落后。母多次孕检提示宫内发育迟缓，出生时为单脐动脉，出生体重为2.15㎏，生后因吸允差住院治疗18天。查体：身高53cm 体重4.0kg，神志清，精神反应一般，颜面部、背部毛发多，连眉、眼距宽、中面部发育不良、鼻孔前倾，头围33.5cm，前囟0.8×0.8cm。双肺呼吸音清，心音有力，律齐，腹平软，肝脾肋下未触及，四肢暖。神经系统检查：听、视力粗试瞬目反射引出迟钝。四肢肌张力低。膝、跟腱反射可引出。双巴氏征阳性。辅助检查：头颅MRI未见明显异常。胰岛素样生长因子10.68ng/ml 明显降低。生化、血氨基酸与肉碱检测及尿液有机酸综合分析检验未见明显异常。染色体核型分析报告示：45，XX，-9[4]/46，XX，r(9)(p24q34)[56]。血全外显子检测示未发现疾病相关性较高变异。全基因组CNV检测示阳性，致病性CNV，受检者携带9号染色体q34.3位置约670kb的杂合缺失变异，该缺失位置位于q末端且完整包含EHMT1基因，与染色体疾病Kleefstra综合征/9q端粒缺失综合征（OMIM：610253）高度相关。另外该受检者还携带9号染色体p末端杂合缺失，可能与染色体畸变（9号染色体长短臂结合成环状）相关。

结论：发育落后病因复杂，临床表型多以神经系统损害为主，本例Kleefstra 综合征患儿主要是亚端粒9q34.3区段发生重组，缺失片段在670kb，包含EHMT1基因。对于不明原因发育落后患儿，应注意病因调查，警惕遗传代谢病的可能性，争取精准诊治。

关键词： Kleefstra综合征； 发育落后