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一个常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫家族的头颅核磁研究

作者:陈小桥 等 日期:2020-09-04 浏览量:76

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(302)

中国人民解放军总医院

陈小桥  邹丽萍


目的 常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(Autosomal Dominant LateralTemporal Epilepsy, ADLTE)是一种起源于颞叶外侧的、伴有听觉症状的遗传性癫痫综合征。探讨 LGI1 基因突变引起的 ADLTE 病人的颅内结构病变情况。


方法 本课题从就诊于我科门诊的 ADLTE 患儿(先证者)入手,收集和该患儿有亲属关系的所有家族成员。搜集家族中所有研究对象的详细临床资料,并给予血常规、生化、血清 LGI1 抗体等化验,进行基因检测和脑电图检查。对部分成员进行头颅 MRI 检查。根据临床症状和基因检测结果,对 ADLTE 病人做出诊断。


结果 收集了一个包括四代人的大家族的病例资料,家族中一共包括 24 位家庭成员。其中,有 8 位有癫痫病史,发作类型主要为部分性发作(5 位)和部分性发作继发全面性发作(3 位),先兆症状主要包括幻听、眩晕、头胀、恐惧,一般持续时间仅几秒。 先证者(Ⅳ3)的LGI1基因外显子8 发现序列异常,c.1461C>G;氨基酸改变,Tyr487Ter,无义突变,数据库无报道,该改变导致氨基酸编码提前终止。其他接受基因检测的 14 位成员中,有 6 位成员发现与先证者一致的 LGI1 基因突变位点。LEV 给药组 78 例,其中 60 例完成随访,18 例脱落,对照组 37 例,其中 33 例完成随访,4 例脱落。收集 93 例已经全部完成随访的患儿数据进行统计学的分析。在随访的 48 周内,LEV 组 78 例患儿发生了 148 次发热事件,其中有 11 名患儿经历了 15 次 FS 复发;对照组 37 例患儿发生了 64 次发热事件,其中有 19 名患儿经历了 32 次 FS 复发。两组间在 FS 复发率和 FS 复发次数/发热次数比例方面具有显著性差异,而且 LEV 给药组预防 FS 复发所花费的成本明显低于对照组。在随访期间,只有一名患儿出现了严重的嗜睡,其余均未见明显副作用。


结论 间断口服左乙拉西坦对预防热性惊厥复发的随机对照研究的初步结果表明间歇口服 LEV 可有效防止 FS 复发,并减少医疗资源的浪费。