第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(144)

北京大学第一医院，1.医学影像科；2.儿科

王可¹，刘雪芹²，邱建星*¹

目的：分析甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症合并肺动脉高压患儿胸部CT影像表现，探究应用CT评价本病患者肺实质受累及肺动脉高压的可行性。

方法：回顾性收集2008年12月至2022年2月于北京大学第一医院住院并诊断为甲基丙二酸尿症患者共724例。其中经尿液有机酸分析、同型半胱氨酸浓度检测、血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析、基因分析等诊断为甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症，并行胸部CT检查的患者共32例。经病史、症状、体征、超声心动、血气分析等临床综合诊断为肺动脉高压者19例，年龄6.49±4.48岁，男、女各14人、5人；无肺动脉高压者13例，年龄4.94±5.68岁，男、女各10人、3人。应用卡方检验比较影像征象出现率的组间差异，应用Mann-Whitney检验比较连续变量的组间差异，P＜0.05认为差异具有统计学意义。

结果：肺动脉高压组中，94.7%病例出现磨玻璃密度结节，直径1-13mm，其中94.4%弥漫分布并累及双肺各肺段；61.1%表现为小叶核心分布，33.3%出现胸膜结节；仅1例表现为仅累及双肺下叶、散在分布（数量＜5个）。78.9%病例出现小叶间隔增厚；其中60%为轻度小叶间隔增厚（累及肺内范围＜30%，间隔增厚轻微），40%为中-重度小叶间隔增厚（累及肺内范围≥30%，间隔增厚明显）。无肺动脉高压组中，出现磨玻璃结节及小叶间隔增厚的比例均为15.4%，均明显低于肺动脉高压组（P＜0.05）。无肺动脉高压组肺内实变出现率为53.8%，明显高于合并肺动脉高压组（P＜0.05）。支气管壁增厚（31.6%/23.1%）及胸腔积液（10.5%/7.7%）在有/无肺动脉高压组出现率无明显差异（P＞0.05）。肺动脉高压组肺动脉主干管径/同层主动脉管径比值为1.44±0.28，明显高于无肺动脉高压组0.96±0.14（P＜0.05）。

结论：甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症患儿合并肺动脉高压时胸部CT有特征性表现，即双肺弥漫磨玻璃密度结节及小叶间隔增厚，增高的肺动脉主干/同层主动脉管径比值。胸部CT可用于评价肺实质受累及肺动脉高压情况。