第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议征文（29）

北京大学第一医院神经内科

林慧婷 俞萌 刘靖 吕鹤 张巍 袁云 王朝霞

【摘要】

 目的: LMNA相关肌病是LMNA基因突变所致的一组异质性肌肉病，常见表型包括婴儿期起病的先天性肌营养不良、儿童或青少年起病的Emery-Dreifuss 肌营养不良2型以及成人晚发型肢带型肌营养不良1B型。我们报道一组LMNA相关肌病的临床表现、肌肉病理改变以及肌肉MRI改变特点。

 方法：共纳入2012年2月至2016年8月就诊于北京大学第一医院神经内科并经基因检测确诊为LMNA相关肌病的15例患者，男性9例，女性6例，发病年龄为0.2～56岁（平均6.0±13.6岁），病程1～19年（平均5.0±5.7年）。回顾性分析其临床表现、肌肉病理改变以及肌肉MRI改变特点。

 结果：15例患者中8例诊断为Emery-Dreifuss 肌营养不良2型，表现为四肢近端/远端肌无力、脊柱畸形和关节挛缩；4例为肢带型肌营养不良-1B型，表现为近端型肌无力；3例为先天性肌营养不良，表现为运动发育落后、四肢力弱及垂头征(drop head)。15例患者的血清肌酸激酶223IU/L–2623IU/L。肌电图均为肌源性损害。肌肉活检显示肌营养不良改变11例；肌病样改变2例；坏死性肌病样改变2例。有5例患者肌肉病理可见大量炎性细胞浸润。大腿骨骼肌MRI显示3种表型均见半膜肌、股二头肌长头及短头受累。Emery-Dreifuss 肌营养不良和肢带型肌营养不良-1B型可见大收肌、股四头肌群、比目鱼肌、腓肠肌受累明显，股直肌相对保留。先天性肌营养不良患者则长收肌受累明显，大收肌及股四头肌群相对保留。

 结论：LMNA相关肌病的临床表现、骨骼肌病理改变以及肌肉MRI存在显著异质性，部分患者需要和炎性肌肉病进行鉴别。