第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（64）

中日友好医院儿科  

邓湘玲 张知新

通讯作者 王云峰

摘要：目的：本文报告1例身材矮小伴染色体复杂易位女童的临床特点，以期促进临床医生对染色体异常所致临床表型的认识。

方法：对1例就诊于本院小儿内分泌门诊的“矮小症”患儿进行病例总结。

结果：患儿女，10岁，因“身材矮小数年”来诊。患儿系G1P1，36W+剖宫产，出生体重2.4kg，出生身长不详。进食一般，运动发育同同龄儿，学习成绩差。近几年发现患儿身高较同龄儿矮小，具体年生长速度不详。父亲身高168.0cm，母亲身高155.0cm，家族无特殊遗传病史。查体：H：122.5cm（-2.8 SDS），W：24.0kg（+2.2 SDS），头发干、软，牙齿稀疏，睑裂下斜，颈蹼。脊柱未见侧弯，上下部量对称，双侧肘外翻，双乳间距增宽，双乳B1期，外阴女童。辅助检查：骨龄9岁6个月，血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能、糖化血红蛋白、肿瘤标志物、皮质醇、ACTH未见异常，性激素六项（T: 0.38 nmol/l、FSH: 4.52 mIU/ml、LH: 1.0 mIU/ml、PRL: 321.1 mIU/l、E2<55.1 pmol/l），胰岛素样生长因子126 ng/ml（88-463 ng/ml）。心脏彩超、胸片、垂体核磁、腹部超声等均未见异常，子宫卵巢超声（子宫大小1.7*0.6cm，左侧卵巢1.4*0.8cm，右侧卵巢1.3*0.5cm）。染色体核型分析结果提示：46，XX，t(1;2;8;12)(p32.1;q32.2;q22.3;q22)。目前该患儿正在进行进一步的基因芯片分析以排除是否存在微缺失或微重复，结果未归。

结论：该患儿的高分辨率染色体核型分析似乎提示为平衡易位，但一般情况下，平衡易位的患儿常无异常表型出现，而该患儿除了身材矮小，还伴有一些畸形体征、智力欠佳等。文献也提示，在大约6.7%的染色体分析显示平衡易位患儿中出现了异常的临床表型，其机制可能因为某些基因的断裂、基因的位置效应、以及隐藏的微缺失或微重复。因为重排染色体的片段太小，可能不能被常规或高分辨遗传学分析所发现，但通过新的分子遗传学检测技术，比如FISH技术等，有助于识别所隐藏的非平衡易位的本质。本病例提示，对于新发的看似平衡易位而又伴有异常表型的患儿，要进行进一步的分子细胞遗传学分析，以探讨其遗传学病因。