第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（103）

北京大学第一医院神经内科

郭雪君，刚蔷，邓健文，冷颖琳，张巍，王朝霞，袁云

 目的：散发性包涵体肌炎（sporadic inclusion body myositis， sIBM）是一种好发于中老年人的罕见获得性炎性肌肉病。欧美国家的研究提示抗胞质5’核苷酸酶1A（Anti-cytosolic 5＇-nucleotidase 1A， cN1A）在诊断sIBM中具有重要的价值，我们对国内患者进行该抗体的检测并分析其诊断价值。

 方法：参考2011年ENMC诊断标准，纳入19例sIBM患者及45例特发性炎性肌肉病患者作为疾病对照，所有患者均接受了肌肉病理检查，采取ELISA方法检测患者的血清抗cN1A抗体IgG。对所有sIBM患者进行临床资料收集和功能评分，分别采用改良Mercuri和Stramare评分法对18例大腿肌肉和12例小腿肌肉磁共振成像进行脂肪化和水肿评分，对部分sIBM患者的肌肉组织进行抗cN1A免疫组织化学染色和免疫荧光染色。比较抗体阳性与抗体阴性sIBM患者之间的临床、病理及影像特征差异。

 结果：有8例（42.1%）患者和1例疾病对照为抗cN1A体阳性，对诊断sIBM的敏感度和特异度分别为42.1%和97.8%。与抗体阴性组相比，抗体阳性组的平均起病年龄较晚（p=0.109）、病程较短（p=0.004）、肌肉脂肪化进展较快（p=0.005）、COX阴性肌纤维的比例更高（p=0.031），二者之间的肌无力分布形式、功能评分、疾病伴随情况、及其它肌肉病理特征无统计学差异。

 结论：血清抗cN1A抗体检测对诊断我国sIBM具有重要提示意义，抗体阳性者可能代表病情进展更迅速的sIBM亚型。