第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（131）

1. 北京大学第一医院神经内科

2. 北京大学第一医院心内科

3.山西省临汾市襄汾县人民医院神经内科

赵旭彤 1 ， 王洁 2 ， 卓永杰3，王琪 1 ， 杨颖 2 ， 刘琳 2 ， 丁文惠 2

袁云 1 ， 王朝霞 1 *

通讯作者 王朝霞

目的：线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(Mitochondrial myopathy， encephalopathy， lactic acidosis and stroke-like，MELAS)是最常见的一种线粒体脑肌病，主要临床表现为卒中样发作，癫痫，乳酸酸中毒，认知功能障碍，肌病，反复头痛，听力下降，糖尿病，身材矮小等。国外研究报道MELAS综合征可合并心脏受累，包括肥厚性心肌病、心脏传导阻滞等。然而到目前为止，我国仅有对MELAS综合征心脏表现的个案报道，尚缺乏对MELAS患者心脏受累的分析与总结，因此，本研究报道一组MELAS患者的心脏受累特点。

方法：收集2010～2019年在北京大学第一医院就诊的113例经基因和/或病理确诊的MELAS患者，回顾性分析该组患者的基本临床资料及心电图和超声心动图检查结果。

结果：113例患者中，男性61例，女性52例，起病年龄在1-67岁之间。所有病例均行心电图检查，其中70例行超声心动图检查。113例患者仅有1例出现心脏受累的临床症状。辅助检查显示心脏受累患者32例（28.32%），其中心肌损害13例（11.50%），包括左室肥厚12例，扩张型心肌病1例；心脏传导异常14例（12.39%），包括预激综合征10例，完全或不完全右束支传导阻滞3例，I°房室传导阻滞1例；合并肺动脉高压5例。

结论：MELAS患者合并心脏的临床下受累较常见，包括心脏结构或传导异常。本组患者的心脏受累主要表现为左室肥厚，肺动脉高压以及预激综合征。对线粒体疾病患者应该重视心脏相关检查。

关键字：MELAS；心脏受累；心肌疾病；心律失常