第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(132)

天津市儿童医院（天津大学儿童医院），天津市儿科研究所

天津市儿童医院神经内科，天津医科大学研究生院

郭德统，李雪梅，刘楠，于晓莉，舒剑波，盛文超，李东，蔡春泉

目的:我们发现了一位罕见的患者，该患者以进行性四肢近端肌无力为主诉入院，并表现出了典型的鸭步和高尔斯征，与此同时，我们意外发现该患者颅内多发脑血管异常和难以解释的身材矮小。我们期望通过基因检测能够对这位同时表现出多种疾病表型的患者得到一个明确的诊断。

方法：在取得患者及其家属同意后，我们取得了该患者及其父母的外周血标本并进行了家系全外显子测序。

结果：通过全外显子测序检测出患者同时携带两种基因变异，一种是DMD基因第3到第9外显子的重复，遗传自患者母亲，另一种是PDCD10基因第6外显子c.418 G>T变异，而在父母样本均未检测到该变异，推测为新发突变，两种变异均为致病性变异。结合全外显子测序结果和患者的临床表现，最终我们明确了患者同时患有杜氏肌营养不良和脑海绵状血管瘤的最终诊断。

结论：我们患者的临床表现与杜氏肌营养不良的特征性临床表型高度一致，因此我们可以快速得到的诊断。然而，与此同时我们很容易忽视患者患有其他遗传疾病的可能性，如果我们没有通过家系全外显子测序来进一步明确患者的诊断，那么脑海绵状血管瘤很可能被漏诊，尤其是患者并未表现出头痛，癫痫和脑出血等易于发现的临床症状，从而错过了提前监测并干预的最好时机。

总的来说，尽管与我们的患者类似情况的病例很少见，但我们仍然应该警惕这些患者的漏诊。应注意避免多发性遗传病患者的误诊，特别是一些缺乏典型临床表现的患者。合理利用全外显子测序技术可以帮助我们更好地诊断和指导治疗。