第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(075)

1. 北京大学第一医院；2. 河南省儿童医院

张英娴^1，2，马雪¹，张会婷¹，宋金青¹，

张尧¹，董慧¹，金颖¹，李梦秋¹，杨艳玲¹

目的：通过1例因“矮小症”就诊发现的3M综合征患儿的临床及基因研究，分析3M综合征的诊疗。

方法：患儿，男，4岁时因“生长迟缓、矮小”就诊，经内分泌代谢、影像及基因分析确诊，对症治疗。

结果：患儿2岁后明显生长迟缓，年增长速率＜5cm，身高位于-5.2SD，智力运动正常，双足似摇椅状，足跟部明显后突。患儿出生史正常，家族史无异常。患儿骨龄显著落后，血液生长激素水平轻度降低。全外显子检测发现CUL7基因复合杂合变异，父母各携带一个杂合变异。生长激素治疗第一年身高增长9cm，第二年身高增长1cm，疗效不良，停用生长激素。

讨论：3M综合征是一种罕见病，骨骼线性生长障碍，为常染色体隐性遗传病，1975年由Miller、Mukusick、Malvaux三位遗传学家首次报道并命名。临床主要表现为严重的宫内和出生后生长迟缓，特殊的面部表现和骨骼畸形，一般智力水平和内分泌功能正常。特殊的面部特征为头大、三角脸、前额突出、鼻梁扁平、鼻孔向上、嘴唇丰厚、下颌宽、面中部发育不全等。骨骼畸形包括管状骨细长、脊柱骨椎体较高、隐形脊柱裂、骨龄延迟等。有些患儿表现为关节范围较普通的大，足跟隆突显著，扁平足等。性腺功能方面：女性性腺功能正常，可以有正常的第二性征的发育，男性可能存在性功能低下或不育，少数男性可有尿道下裂。本文患儿出生后生长迟缓，身材矮小，足跟部突出，经基因诊断确诊。对于3M综合征生长激素治疗疗效较差，胰岛素样生长因子可能有效，需要进一步研究。