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Kearns-Sayre综合征一例

作者:张文博 等 日期:2024-05-09 浏览量:127

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(098)

北京大学第一医院眼科

张文博,李骏

目的:Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndromeKSS)是一种十分罕见的综合征,属于线粒体脑肌病的一种临床类型,发病年龄常小于20岁,主要临床表现为慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞,诊断主要依据肌肉活检发现破碎红纤维和线粒体DNA分析发现mtDNA突变和片段缺失。本研究报道一例KSS患者。

方法:病例报道。

结果:患者女性,26岁。主因双眼上睑抬起困难8年,视力下降2就诊于我院。既往史:患者8年前发现有心脏III度房室传导阻滞,于当地医院行心脏起搏器植入术。查体:双眼上睑睑缘遮盖角膜约二分之一,双眼球各方向运动无明显受限,Bell’s现象不明显。最佳矫正视力:右眼07,左眼08。眼压:右眼16mmHg,左眼18mmHg。双眼前节(-)。眼底:双眼视盘边色形正常,黄斑区色素紊乱,整个视网膜色素紊乱,呈椒盐样外观,周边视网膜可见散在黄白色点状沉积物。辅助检查:相干光断层扫描提示视网膜色素上皮及感光细胞层不连续。荧光素眼底血管造影示:早期视网膜血管充盈无明显异常,随时间延长可见视网膜广泛斑驳状荧光,透见荧光与色素斑块引起的荧光遮蔽相间,周边视网膜可见点状高荧光,无渗漏。行肱二头肌肌肉活检,病理报告提示:出现破碎红纤维及个别肌纤维内脂肪滴增多,符合代谢性肌肉病的病理改变特点,上述病变可以出现在线粒体病;没有发现肌营养不良、炎性肌肉病及神经源性骨骼肌损害的典型病理改变。诊断:线粒体脑肌病,KSS,双眼上睑下垂,双眼视网膜色素变性,III度房室传导阻滞。治疗以给予B族维生素、维生素C、辅酶Q10等药物治疗,定期随诊

结论:严重的心脏传导阻滞会威胁患者的生命,早期植入心脏起搏器可以有效防止猝死的发生。大部分KSS患者早期表现为眼部症状,眼外肌麻痹出现常早于心脏病变,及时发现可以为患者争取更多的治疗机会。