第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(121)

赵亚雯¹，朱颖²，李凡¹，孙云闯¹，马为³，吴元⁴，张巍^1*，王朝霞¹，袁云¹

1北京大学第一医院 神经内科，2北京大学第一医院 影像科

3北京大学第一医院心内科，4北京大学第一医院 眼科

目的：法布雷病是一种由GLA基因突变导致的X连锁遗传的溶酶体贮积症，本研究旨在定量评价法布雷病患者脑MRI的脑小血管病（CVSD）影像学特点及其与法布雷病疾病负担和生物标志物的相关性。

方法：收集71例法布雷病患者临床及脑MRI资料，采用年龄相关白质改变 (ARWML)、Fazekas量表、扩大的血管周围间隙（EPVS）、微出血（MARS）、腔隙性脑梗死、脑萎缩（GCA）和脑小血管病总负荷（SVDS）评分定量评价患者CVSD影像学特征。并对与脑MRI病变相关的因素，包括性别、临床亚型、疾病严重程度、疾病负担、基因型和生物标志物进行亚组分析。

结果：71例患者（来自51个家系）平均起病年龄为9.5（7，17.25）岁，男女比例为46：25；16例(22.5%)发生急性缺血性卒中。脑MRI检查年龄为32（25，43）岁。ARWML、Fazekas量表、EPVS、MARS、腔隙性脑梗死、GCA、SVDS量表评分分别为4（2，10）、2（1，4）、1（0.25，2）、0（0，2）、0（0，1）、4（0，9.75）和1（1，3）。44例（62%）患者出现脑MRI异常，腔隙性梗死、脑白质高信号和脑微出血的发生率分别为55%、62%和31%。脑MRI异常组较正常组发病更晚，病程更长，MSSI评分更高（p<0.05）。临床表型严重组CSVD相关评分更高。性别和GLA突变型与脑MRI病变无明显相关性。在疾病负担和生物标志物中，MSSI评分和血浆Lyso-Gb3与多数CVSD评分密切相关，而α-半乳糖苷酶A活性与CVSD评分无明显相关性。

结论：法布雷病的脑MRI病变主要表现为进行性腔隙性梗死，脑白质高信号和脑萎缩。脑MRI病变与年龄、病程、疾病严重度、疾病负担和血浆Lyso-Gb3水平密切相关；与性别、α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因突变类型无明显相关性。