第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(142)

李圳钰¹，初旭珺¹，张巍^1.2，王朝霞^1，2，袁云^1，2，3，孟令超^1，2，3，吕鹤¹

1北京大学第一医院神经内科

2北京市神经血管病探索重点实验室

3北京大学神经科学教育部重点实验室

抗NF155自身免疫性郎飞结病的特征是针对结旁神经束蛋白155形成抗体，最常见的抗体亚型为IgG4，其临床表型与典型慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根性神经病（CIDP）有所差异，近些年已将其从CIDP中独立划分出来。本研究总结一组抗NF155自身免疫性郎飞结病患者的临床及病理特征。

10例患者以男性多见（90%），4例儿童患者和6例成年患者，平均发病年龄为10岁和36岁，病程从1月至20年不等。临床症状包括四肢远端麻木无力、下肢感觉异常，双手持物震颤，1例女性患者出现视物模糊、腰部束带感，1例男性患者出现轻度饮水呛咳。患者四肢远端肌力减退；下肢为主的四肢远端深浅感觉减退；四肢腱反射不同程度的减退；共济运动欠稳准。对患者进行腰穿、郎飞结及结旁抗体、神经传导检查、神经超声、神经根MRI及腓肠神经活检。

脑脊液蛋白升高，平均1.9g/L。血清抗NF155 IgG4抗体阳性。神经传导可见波形离散及传导阻滞现象。2例患者神经超声提示上下肢周围神经弥漫性增粗，5例患者神经根核磁提示颈、腰骶神经根增粗。腓肠神经活检可见3例患者出现髓鞘性病理改变，其中2例患者出现大量洋葱球样结构；2例患者出现轴索性病理改变；1例患者出现巨轴索样改变；1例患者出现髓鞘及轴索混合性病理改变。1例患者未采取免疫治疗，2年后随访震颤自行好转。糖皮质激素与IVIG联合治疗后2例患者症状好转；3例患者震颤加重，1例患者改用他克莫司后症状反复改用利妥昔单抗治疗。1例患者血浆置换与糖皮质激素联合治疗后症状无缓解，改用利妥昔单抗治疗后症状好转。3例患者单用糖皮质激素治疗后症状改善。

本研究总结10例患者抗NF155自身免疫性郎飞结病的临床及病理特征，提示在治疗预后效果方面患者存在较大异质性，感觉神经病理改变存在较大异质性。