第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(056)

杨蕾， 方方^*， 宋天羽， 徐超龙

国家儿童医学中心

首都医科大学附属北京儿童医院神经中心神经内科

通讯作者：方方

摘要：

目的：分析GAMT基因变异导致肌酸缺乏综合征患者的临床特征、影像学特点及随访病情转归。

方法：回顾性分析2016年至2024年我院收治并诊断为GAMT基因变异导致肌酸缺乏综合征患者的临床资料共5例，并对患者治疗后情况进行随访。

结果：5例患者，男3例，女2例，均发病于儿童早期，5/5例表现为不同程度的运动发育落后、语言发育迟缓，3/5例存在孤独症样行为，5/5例有抽搐发作，其中4/5例为药物难治性癫痫。2/5例头MRI影像学示脑干伴或不伴基底节异常信号。所有患者血或尿代谢筛查均提示肌酸明显降低和胍基乙酸升高、头MRS示脑肌酸缺乏。患者在经过补充肌酸和降低胍基乙酸的治疗后运动和语言发育有不同程度的改善，其中4例难治性癫痫患者效果显著，可停用抗癫痫药物。

结论：GAMT基因变异导致的肌酸缺乏综合征临床特征缺乏特异性，结合头MRS、血尿代谢筛查及基因检测可确诊。本病可出现药物难治性癫痫，补充肌酸和降低胍基乙酸的治疗在控制发作方面有重要作用，可显著改善患者预后。

关键词：

肌酸缺乏综合征；智力障碍；胍基乙酸甲基转移酶；胍基乙酸；难治性癫痫