第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(062)
重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）儿科

叶亮 陈敏 苗静琨

通信作者：苗静琨，

【摘要】

目的 探讨一例枫糖尿病临床特点和基因诊断结果。

方法 回顾性分析 2023年3月我院新生儿筛查中心诊治的1例枫糖尿病患儿的生化特点、基因变异及临床资料，并对相关文献进行总结。

结果 患儿，男婴，15 d，因“新生儿筛查异常，枫糖味尿1 周”于 2023年3月就诊。患儿皮肤轻度黄染，其余体格检查均正常。串联质谱法检查患儿血缬氨酸、亮氨酸浓度显著升高。尿有机酸检测提示2-酮异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮异己酸浓度升高。头颅 MRI 提示脑干、双侧小脑齿状核、丘脑等区域对称性异常信号。基因检测发现患儿BCKDHA 基因复合杂合突变（c.859C>G，c.392A>G），分别来自父亲和母亲，变异评级分别为疑似致病和致病，提示枫糖尿病1A型。予以足够的热能和营养供给以满足其生长发育，无支链氨基酸特殊奶粉喂养；维生素B1 100 mg/d；左卡尼汀50~100 mg/（kg·d）。随访至6月龄，患儿生长发育正常，血氨基酸谱、尿有机酸、血糖、血气、血氨结果均正常。

结论 枫糖尿病患儿新生儿期的临床表现不明显，缺乏特异性，采用串联质谱法新生儿筛查可早期发现，尿有机酸分析、基因检测有助于诊断，早期饮食及代谢干预治疗预后较好。

【关键词】 新生儿筛查；枫糖尿病；串联质谱法；氨基酸；BCKDHA基因

基金项目：重庆市自然科学基金博士后项目(CSTB2022NSCQ-BHX0706)；重庆市妇幼保健院院级青年培育项目（2021YJQN02）