第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（116）

首都医科大学附属北京儿童医院

周安娜

通讯作者 吴沪生

摘要

目的 提高对伯-韦综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的临床特征的认识，并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。

方法 分析总结1例BWS患儿的临床特点、诊断、基因检测结果和随访，结合文献复习。

结果 患儿男，2月26天就诊。临床表现为出生后反复呼吸暂停、喂养困难、发育落后，呼吸暂停通常发生于喂奶后、仰卧位睡眠时及感染后，需家长刺激后缓解。约2月龄时，曾因“吸入性肺炎”于当地医院住院治疗。目前尚不会竖头，双眼不追人，无逗笑，睡眠期偶有发惊。有典型巨舌、双耳折痕，脐疝，腹股沟疝、单侧隐睾等异常特征。本患儿为辅助生殖技术出生子代，孕29+2周早产，出生体重1.86kg，无新生儿低血糖史，母亲有习惯性流产史及胎停育史，患儿父亲46岁，母亲39岁，父母非近亲结婚。患儿于我院候诊过程中，喂奶后突发呼吸暂停，颜面发灰，口唇紫绀，双眼发直，听诊心率<70次/分，心音低钝，四肢发软，予开放气道，面罩吸氧，心外按压约1-2分钟后缓解，血气分析提示II型呼吸衰竭，胸片提示两肺肺炎，遂转入我院儿童重症监护病房进一步治疗。查体：身长53.5cm，体重4.5kg，头围36.2cm。精神反应弱，哭声略哑，呼吸不规则，时有屏气。双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音。张口，舌体肥厚外吐，双眼不追光、不追人，肝肋下3cm，脾未及。脐疝，左侧腹股沟疝，右侧睾丸高位。四肢肌张力低下，肌力约3-4级，双侧腱反射存在，双侧巴氏征阴性。入院后查血AFP正常，腹部B超未见内脏增大及肿瘤性病变。外院头MRI未见明显异常。根据其特征性巨舌、双耳折痕及腹壁缺陷，临床诊断为BWS。分析其频繁呼吸暂停的原因，考虑与舌体肥厚及舌后坠相关，遂嘱其出院后侧卧位睡眠，流食及软食喂养，并避免感染。患儿于6月龄时于外院行高通量DNA测序，检测BWS相关致病基因（包括CNKN1C基因在内的163个基因）编码区的各外显子的序列变异情况，未发现明确致病性突变。于12月龄行脐疝、腹股沟疝修补术，术后脐部形状及腹股沟形状如正常儿童。患儿自4月龄出院后遵嘱未再出现呼吸暂停，随访7月龄可独坐，9月龄外院行智测提示低下，运动发育低下。18月龄可独走及发双音节，20月龄可跑步。现25月龄，体重增加良好，仍有舌体肥厚外吐，咀嚼困难，吃糊状食物，拟做舌体成形术。

结论 以生后反复呼吸暂停为主要临床表现的新生儿，且具有不可忽视的巨舌、外耳折痕、腹壁缺陷伴/不伴新生儿低血糖等临床特征，需强调早期诊断BWS的重要性。做到长期随访，监测肿瘤的发生，并予其生活方式及喂养指导，有助提高生活质量并避免呼吸道意外的发生。