第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（49）

中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）儿童血液病诊疗中心

刘晓明 陈晓娟 邹尧 张丽 王书春 魏蔚 王敏 郭晔 杨文钰 陈玉梅 竺晓凡

【摘要】

目的 了解儿童早前体T急性淋巴细胞白血病(ETP-ALL)的临床特点及疗效。

方法 应用流式细胞技术对我中心1996年5月至2017年10月可分析的初治儿童T-ALL患者179例进行分选，选取具有ETP-ALL特点的（表达CD7但缺乏CD1a和CD8表达，CD5弱表达或缺乏，至少表达1个以上的髓系和(或)干细胞标志CD34、CD117、HLADR、CD13、CD33、CD11b或CD65，CD2、胞质CD3、CD4可表达）EPT-ALL儿童共29例。对29例EPT-ALL儿童的临床特点、治疗疗效及预后因素进行回顾性分析，采用Kaplan-Meier分析评估患儿无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)，COX回归模型评估EFS、OS的影响因素。

结果 （1）21年间我中心共收治ETP-ALL儿童29例，占可分析T-ALL儿童病例的16.2%（29/179）。（2）临床特点：29例儿童EPT-ALL患者，男79.3%（23/29），女20.7%（6/179）；年龄7.1（0.75-13）岁；初诊骨髓幼稚细胞比例中位值76%（31%-98%）；初诊时外周血WBC中位值113.66（0.66-517.88）×109/L，WBC≥50×109/L者51.7％（15/29）；Hb中位值88.31（39-121）g/L；PLT中位值70.8（11-366）×109/L；染色体核型：正常核型44.8%（13/29），含有11号染色体异常17.2%（5/29），含有9号染色体异常6.9%（2/29），其他复杂核型17.2%（5/29），未见分裂像6.9%（2/29），不详6.9%（2/29）；29例患儿中有17例患儿进行了SIL/TAL1基因的检测，阳性者10.3%（3/17）；中枢神经系统侵犯（包括CNS2状态+CNS3状态）10.3%（3/29）。（3）疗效反应：随访至2018年6月1日，29例儿童ETP-ALL患者，总缓解率89.7（26/29），总复发率31.0（9/29），总死亡率44.8%（13/29），总失访率13.8%（4/29）。29例患儿中有23例患儿可评价激素预治疗的敏感性（激素预治疗结束时外周血幼稚细胞< 1.0×109/L定义为激素敏感），23例患儿激素敏感率为20.7%（6/23）。（4）预后生存：应用Kaplan-Meier分析比较29例ETP-ALL患儿与同期150例非ETP-TALL患儿5年OS、EFS差别显示：ETP-ALL患儿的5年EFS明显低于非ETP-TALL患儿（43.7±9.4% & 62.7±4.5%，P=0.014），ETP-ALL患儿的5年OS也低于非ETP-TALL患儿（50.3±9.9% & 68.4±4.4%，P=0.064）。（4）影响预后生存的因素：COX多因素回归分析显示，激素预治疗不敏感的ETP-ALL患儿较激素敏感的ETP-ALL患儿具有更低的OS（P<0.05）；而初诊时的PLT水平和脑脊液状态则为影响ETP-ALL患儿EFS的独立因素（P<0.05）。

结论 ETP-ALL患儿较非ETP-TALL患儿具有更差的EFS及OS，激素预治疗的敏感程度可能对ETP-ALL患儿的预后有一定的影响，初诊时PLT水平较低及伴有中枢神经系统侵犯的ETP-ALL患儿可能具有更差的EFS。

【关键词】 白血病，早前体T（ETP），淋巴细胞，急性； 儿童； 预后