第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（107）

首都医科大学附属北京儿童医院

任潇亚  巩纯秀  

目的：研究男孩青春期启动激素变化规律和青春期启动的激素切点值

方法：2015年10月至2016年11月临床诊断为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism， IHH）22例13-16岁男性患儿。在促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲泵治疗的1周末，4周，12周时通过观察患儿睾丸体积和性激素水平的变化，并以其治疗前LHRH激发试验为对照。前瞻性研究青春期启动激素变化规律及ROC曲线确定青春期启动激素水平临界值。

结果：治疗的1周末基础FSH水平（8.10±6.93 mIU/ml）已明显高于治疗前（0.73±0.64 mIU/ml，p<0.01）。随后在第4周和第12周FSH并无显著升高（p>0.05）。基础LH水平在治疗1周末（1.28±0.87 mIU/ml）及第4周（3.02±2.00 mIU/ml）时明显升高（p<0.01）；但其第12周时并无明显变化（p>0.05）。激发LH水平在治疗第4周才开始明显升高。基础T在治疗第4周时有45%患儿开始升高。激发T逐步升高，在治疗第4周时有50%患儿开始升高。在治疗第12周100%患儿激发T均升高。AMH一直处于高水平状态，直至治疗第12周才开始明显下降。INH-B从治疗的1周末至第12周一直稳步上升。INH-B从1周末的52.70±19.44 pg/ml上升至第4周的80.10±24.88 pg/ml。在治疗的第4周和第12周LH和T呈正相关（r=0.773，p<0.01;r=0.714，p<0.01）；同时在此期间FSH和INH-B呈负相关（r=-0.958，p<0.01;r=-0.884，p<0.05）（图2）。由于激素水平在第4周开始升高，我们使用ROC曲线分析，青春期启动LH切点值为LH ≥ 5.96mIU/ml (Area= 0.804， p< 0.05)，灵敏度100%和特异性64.3%。所有患儿在治疗第12周睾丸体积均增大。睾丸体积的增大较阴茎增长明显，且早于阴茎增长。在此之后患儿才会长胡须和阴毛。后续随访显示3例患儿在治疗6个月后出现遗精。

结论：

男孩青春期激素变化首先是治疗1周末时FSH和INH-B开始升高。随后在治疗第4周时LH和T开始升高。12周时AMH才开始下降。青春期启动时，INH-B为50-80 pg/ml，且AMH敏感性较INH-B差。青春期启动时体征的改变均落后于激素的变化。