第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（122）

1厦门市妇幼保健院儿科；

2北京大学第一医院儿科；

3北京友谊医院肝移植中心

1陆妹，2康路路，2刘怡，2张尧，2宋金青，2金颖，2李梦秋，2杨艳玲， 3孙丽莹，3朱志军，

背景与目的：蛋氨酸S-腺苷转移酶缺乏症导致的高蛋氨酸血症是一种罕见的氨基酸代谢病，可以常染色体隐性或显性遗传方式。既往高蛋氨酸血症曾被认为是一种良性遗传性代谢病，然而也有高蛋氨酸血症患者出现神经系统症状，需要进行干预。本研究旨在探讨蛋氨酸S-腺苷转移酶缺乏症导致的高蛋氨酸血症患者的诊断与治疗。

方法：5例患儿（3例男孩，2例女孩）分别于6个月～11岁就诊，经过血液氨基酸及酯酰肉碱谱分析、总同型半胱氨酸、尿有机酸及基因分析确诊，给予低蛋氨酸饮食、药物或肝移植治疗。

结果：5例患儿中2例为新生儿筛查发现高蛋氨酸血症，3例因语言发育落后或学习困难就诊，于1岁5个月至5岁发病。患儿血液蛋氨酸均明显升高（1381.38 ± 324.86μmol/L，正常对照10～50μmol/L），总同型半胱氨酸正常或轻度升高。尽管给予低蛋氨酸饮食，患儿血液蛋氨酸浓度依然波动在418～1200μmol/L。5例患儿MAT1A基因发现6个突变，1例纯合突变，3例复合杂合突变，1例仅检出一个突变。长期随访中发现，1例新生儿筛查并开始治疗的患儿虽然发育正常，无神经精神症状，但是3岁时磁共振扫描发现脑白质病变。其余4例患儿均有不同程度的智力运动落后或倒退，头颅MRI显示不同程度的脑室旁白质脱髓鞘病变。1例患儿于8岁时接受了肝移植治疗，术后血液蛋氨酸逐渐下降至接近正常水平。

结论：蛋氨酸S-腺苷转移酶缺乏症导致的严重高蛋氨酸血症可引起进行性神经系统损害，引起脑白质脱髓鞘病变。对于新生儿筛查发现的持续高蛋氨酸血症，即使没有临床表现，也需进行头颅MRI检查，了解脑白质情况，及早干预，肝移植是有效的治疗方法。