第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文（87）

1. 北京大学第一医院 儿科

2. 北京大学第一医院 影像科

延会芳1，王君宇1， 张钰1，吴晔1，肖江喜2，顾强1，高凯1，姜玉武1，熊晖1，张月华1，王静敏1

摘要

目的 TMEM6A基因为作者团队于2019年发现的髓鞘形成低下性脑白质营养不良的新致病基因，目前国际上共报道6例TMEM63A基因突变患者。本文募集了新的4例TMEM63A基因突变患者，总结其临床及遗传学特点，拓展TMEM63A基因的突变谱和表型谱。

方法 收集2019年10月至2022年6月在北京大学第一医院儿科就诊的4例TMEM63A突变先证者及其家系成员临床资料，分析其临床及遗传学特点。

结果 1.临床特点：4例患儿年龄为5月-20月，均于生后早期起病，均有眼震、发育迟缓表现，2/4例患儿头颅MRI示髓鞘形成低下，2/4例患儿有癫痫发作。２.遗传学特点：4例患儿存在TMEM63A基因杂合突变：c.583delC p.(Leu195CysfsTer32)、c.1658G>T p.(Gly553Val)、c.1699G>T p.(Gly567Cys)、c.1699G>T p.(Gly567Ser)，其中c.583delC p.(Leu195CysfsTer32)、c.1699G>T p.(Gly567Cys)为既往未报道的新突变。3例患者的突变为新生突变，1例遗传自有轻微表型的母亲。

结论 TMEM63A基因突变患者临床表现存在异质性，髓鞘形成低下不是特征性表现，癫痫可能是TMEM63A相关的新表型。