第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（86）

天 津 医 科 大 学 总 医 院 儿 科

刘 蕊 蕊 ， 郑 荣 秀

通信作者: 郑荣秀

摘 要

目 的 ：Laron 综 合 征 也 称 原 发 性 生 长 激 素 不 敏 感 综 合 征（ Laron syndrome (LS)，

or primary growth hormone insensitivity ）， 主 要 是 由 于 GHR 基 因 的 纯 合

或 复 合 杂 合 突 变 导 致 ， 是 一 种 罕 见 的 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 ， 其 主 要 特 征 为 出

生 后 生 长 发 育 障 碍 。这 里 通 过 对 1 例 Laron 综 合 征 的 报 道 ，提 高 临 床 上 对 Laron

综 合 征 的 认 识 ， 加 强 临 床 医 生 对 Laron 综 合 征 患 儿 的 诊 疗 力 度 。

方 法 ： 收 集 并 分 析 因 身 材 矮 小 就 诊 于 天 津 医 科 大 学 总 医 院 儿 科 的 1 例 Laron

患 儿 的 一 般 资 料 、 实 验 室 检 查 、 基 因 学 检 查 结 果 及 治 疗 情 况 。 采 患 儿 外 周 血

进 行 矮 小 相 关 基 因 检 测 ，患 儿 基 因 采 用 高 通 量 测 序 ，父 母 基 因 采 用 Sanger 测

序 。

结 果 ： 患 儿 为 1 岁 7 个 月 男 童 ， 身 高 72cm， 位 于 同 年 龄 同 性 别 身 高 第 3 百 分

位 数 以 下 5.5cm， 头 围 47cm， 指 距 65.5cm， 上 部 量 40cm， 下 部 量 32cm， 上

部 量 /下 部 量 ≈ 1.25： 1。 GH 激 发 试 验 示 0 小 时 GH 显 著 增 高 ， 空 腹 血 糖 及 空

腹 胰 岛 素 均 高 于 正 常 ， 血 清 IGF-1 位 于 -1～ -2SD， IGFBP3 水 平 <-3SD， 显 著

低 于 正 常 ；骨 龄 落 后 于 年 龄 0.6 岁 ；垂 体 MRI 示 未 见 异 常 。患 儿 出 生 身 长 47cm，

1 岁 时 身 长 约 68cm， 1 岁 3 月 龄 行 “ 双 侧 隐 睾 术 ”。 给 予 生 长 激 素 治 疗 后 身 高

增 长 不 理 想 ， 且 生 长 因 子 两 项 仍 显 著 低 于 正 常 ， 考 虑 存 在 生 长 激 素 抵 抗 ， 行

矮 小 相 关 基 因 检 查 检 测 到 GHR 基 因 有 2 个 杂 合 突 变 ： 分 别 为 c.181C>T 、

c.178G>A 两 个 位 点 的 杂 合 突 变 ， 两 个 变 异 均 初 步 判 定 为 致 病 性 变 异 。 其 中

c.178G>A 变 异 来 源 于 其 父 亲 ， 患 儿 母 亲 未 收 样 。

结 论 ： Laron 综 合 征 患 儿 主 要 表 现 为 不 同 程 度 身 材 矮 小 ， 同 时 多 伴 有 多 种 代

谢 异 常 ， 包 括 低 血 糖 、 高 脂 血 症 等 ， 儿 童 期 可 有 睾 丸 下 降 不 全 ， 血 清 生 长 因

子 水 平 显 著 降 低 ， 且 生 长 激 素 治 疗 效 果 不 理 想 ， 临 床 上 矮 小 患 儿 存 在 这 些 表现 时 应 考 虑 Laron 综 合 征 ， 尽 早 给 予 基 因 学 检 查 以 明 确 诊 断 并 采 取 相 应 的 治

疗 措 施 以 改 善 患 儿 预 后 。