首页 > 科研进展 > 学术交流

17例GNE肌病基因突变位点及临床表型分析

作者:孙亚南 日期:2023-05-25 浏览量:446

第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(140)

首都医科大学宣武医院

孙亚南

目的:通过总结GNE肌病患者的基因突变位点及临床表型的特点,进一步扩大国内GNE肌病的基因谱及临床表型谱。

方法:回顾性分析自2013-2022年间宣武医院神经肌肉病组收治的17GNE肌病患者的临床表现、全外显子组测序结果以及肌电图、肌肉核磁等实验室检查结果。结合既往国内GNE肌病相关研究,分析国内GNE肌病的基因突变位点与临床表型的相关性。

结果:本研究的17例患者中的2例为来自同一个家系的姐弟,父母有近亲关系,为c.2225G>A位点的纯合突变,该突变位点尚未被报道。其余15例患者均为复合杂合突变,在这15例患者的基因检测结果中,除了既往文献报道的亚洲人种常见的突变位点c.620A>Tp.D207V),c.527A>Tp.D176V)外,尚有10个新发现的突变位点。在临床表型方面,大多数患者表现为典型的下肢远端起病,但仍有个别患者以近端肌无力或者以上肢无力起病的非典型表现。另外,通过肌电图及肌肉活检检查,6例患者(35.3%)合并神经源性损害的证据。

结论:本研究扩大了国内GNE肌病的基因突变谱及表型谱。