作者:李欣昱 等 日期:2024-08-21 浏览量:211
第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(149)
1、北京大学第一医院 内分泌内科 2、北京大学第一医院 老年内科
病史简介:患者27岁青年女性,主因“多尿、多饮、多食、体重减轻一年余”入院。患者1年余前于外院诊断为“1型糖尿病”,曾查GAD抗体(-)。予甘精胰岛素U300联合三餐前门冬胰岛素降糖治疗,但血糖波动大,空腹血糖波动于3-8mmol/L,餐后血糖波动于5-15mmol/L,病程中曾出现低血糖昏迷,予静推葡萄糖后好转。为进一步治疗以“1型糖尿病”收入院。既往:“多囊卵巢综合征”5年,家族中母亲及外祖母患“2型糖尿病”。
入院后:体格检查示血压 118/82mmHg,心率 98次/分,BMI18.6 kg/m2。辅助检查:HbA1c 6.40%、空腹C肽0.08ng/ml(空腹血糖3.39mmol/L),TIR 约93.1%(平均血糖6.9mmol/L,波动于3.2-14.4mmol/L),血镁浓度为0.54mmol/L,24小时尿镁3.19mmol,黄体生成素浓度为9.70mIU/ml,卵泡刺激素浓度为2.28mIU/ml,雌激素浓度为241.70pg/ml。肾脏超声:左肾囊肿。妇科超声提示子宫不全纵膈?双卵巢多囊性改变。体成分分析(生物阻抗分析法)结果显示躯干及双上肢肌肉均低于正常下限。(图略)
诊疗经过:患者入院后予胰岛素泵(门冬胰岛素)控制血糖,全天基础量11.3iu,餐前大剂量4/4/4 iu。血糖控制满意。因患者糖尿病合并肾囊肿、顽固低镁血症,考虑不除外特殊类型糖尿病(MODY5),17q12缺失综合征可能,遂外送该患者及其父母基因检测,检测到该患者及其母亲存在17q12染色体杂合缺失变异(图2),其中该患者基因缺失区域为chr17: 34806179 to 36104883, 长度约1.3 Mb。缺失片段包括HNF 1B、MYO19等22个基因(其中蛋白编码基因16个)。患者最终的糖尿病分型为特殊类型糖尿病,MODY5,可解释患者的糖尿病、顽固低镁血症、肾囊肿及肌肉减少。(图略)
综上,该患者为一例肌肉减少合并17q12缺失综合征病例。因其糖尿病合并顽固低镁血症、肾囊肿,进而怀疑存在特殊类型糖尿病,后续通过基因检测证实了我们的猜想,得以明确诊断。借此病例抛砖引玉,为类似患者的诊治提供借鉴,避免误诊。