第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(149)

李欣昱^1、2，曹业迪¹，顾楠¹，袁振芳¹

1、北京大学第一医院 内分泌内科 2、北京大学第一医院 老年内科

病史简介：患者27岁青年女性，主因“多尿、多饮、多食、体重减轻一年余”入院。患者1年余前于外院诊断为“1型糖尿病”，曾查GAD抗体（-）。予甘精胰岛素U300联合三餐前门冬胰岛素降糖治疗，但血糖波动大，空腹血糖波动于3-8mmol/L，餐后血糖波动于5-15mmol/L，病程中曾出现低血糖昏迷，予静推葡萄糖后好转。为进一步治疗以“1型糖尿病”收入院。既往：“多囊卵巢综合征”5年，家族中母亲及外祖母患“2型糖尿病”。

入院后：体格检查示血压 118/82mmHg，心率 98次/分，BMI18.6 kg/m²。辅助检查：HbA1c 6.40%、空腹C肽0.08ng/ml（空腹血糖3.39mmol/L），TIR 约93.1%（平均血糖6.9mmol/L，波动于3.2-14.4mmol/L），血镁浓度为0.54mmol/L，24小时尿镁3.19mmol，黄体生成素浓度为9.70mIU/ml，卵泡刺激素浓度为2.28mIU/ml，雌激素浓度为241.70pg/ml。肾脏超声：左肾囊肿。妇科超声提示子宫不全纵膈？双卵巢多囊性改变。体成分分析（生物阻抗分析法）结果显示躯干及双上肢肌肉均低于正常下限。（图略）

     诊疗经过：患者入院后予胰岛素泵（门冬胰岛素）控制血糖，全天基础量11.3iu，餐前大剂量4/4/4 iu。血糖控制满意。因患者糖尿病合并肾囊肿、顽固低镁血症，考虑不除外特殊类型糖尿病（MODY5），17q12缺失综合征可能，遂外送该患者及其父母基因检测，检测到该患者及其母亲存在17q12染色体杂合缺失变异（图2），其中该患者基因缺失区域为chr17: 34806179 to 36104883， 长度约1.3 Mb。缺失片段包括HNF 1B、MYO19等22个基因（其中蛋白编码基因16个）。患者最终的糖尿病分型为特殊类型糖尿病，MODY5，可解释患者的糖尿病、顽固低镁血症、肾囊肿及肌肉减少。（图略）

综上，该患者为一例肌肉减少合并17q12缺失综合征病例。因其糖尿病合并顽固低镁血症、肾囊肿，进而怀疑存在特殊类型糖尿病，后续通过基因检测证实了我们的猜想，得以明确诊断。借此病例抛砖引玉，为类似患者的诊治提供借鉴，避免误诊。