第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(029)

北京大学第一医院神经内科

王怡康，赵亚雯，刚蔷，郝洪军，高枫，邓健文，王朝霞，张巍，郑艺明，袁云

通信作者：郑艺明

【摘要】

目的 抗核基质蛋白2（NXP2）抗体阳性皮肌炎（DM）是特发性炎性肌病的常见类型之一，患者常出现骨骼肌受累以及皮下钙化。我们分析一组抗NXP2抗体阳性DM患者的大腿磁共振（MRI）改变规律。

方法 收集2012年9月至2023年8月于北京大学第一医院神经内科就诊的37例抗NXP2抗体阳性DM患者的临床资料。37例患者均进行大腿MRI检查，同时对肌肉水肿、肌肉脂肪化进行半定量评分。24例患者进行了骨骼肌病理检查和病理评分。将肌肉水肿评分、脂肪化评分与临床、病理指标进行相关性分析。

结果 男女比例为7：30，中位起病年龄为11（4.5，36.5）岁。23/37例（62.2%）患者出现肌筋膜水肿，17/37例（45.9%）出现皮下组织水肿，36/37例（97.3%）患者出现肌肉水肿，其中股四头肌水肿最重，而半膜肌、缝匠肌和股二头肌长头水肿相对保留。13/37例（35.1%）患者出现肌肉脂肪化，其中臀大肌、大腿后群、股薄肌、缝匠肌脂肪化最明显，大收肌、股内侧肌、长收肌脂肪化程度最轻。4/37例（10.8%）患者出现肌肉萎缩。肌肉MRI水肿总分与起病年龄呈显著负相关（ρ=-0.656，P<0.001），与MMT8总分呈显著负相关（ρ=-0.521，P=0.001）。肌肉MRI脂肪化总分与起病年龄呈显著正相关（ρ=0.568，P<0.001）。肌肉MRI水肿总分与骨骼肌病理的血管评分呈显著正相关（R=0.470， P=0.021）。

结论 证实该病大腿MRI以皮下组织、肌筋膜和肌肉水肿为主要改变，可以反映骨骼肌受累严重程度。水肿可能与该病微血管病变相关。

【关键词】抗核基质蛋白2抗体；皮肌炎；磁共振成像