第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（286)

1北京医院神经内科， 国家老年医学中心

2 北京友谊医院神经内科

3  北京大学第一医院神经内科

蒋云1*   马健鹏1，2   龚涛1   郝洪军3  陈海波1

通讯作者：蒋云

摘要

研究背景：

抗NMDA 受体脑炎是一种严重的自身免疫病， 多见于中青年女性， 其中50%的患者发现畸胎瘤。其主要表现：精神行为异常、记忆力减退、癫痫、运动障碍和自主神经功能障碍。 影像学表现多种多样， 大约50%的患者脑核磁显示正常，脑核磁异常者病灶多见于幕上结构， 白质和灰质均可受损， 波及基底节者<5%。

病例报道： 我们报道一例病变广泛的抗NMDA受体脑炎。 患者28岁，女性， 主要表现为头痛、发热、呕吐、进食少。查体发现精神萎靡，未见局灶的神经系统异常体征。 血常规：WBC 18.52*109/L， N 80.6%。血甲状腺功能正常，抗甲状腺过氧化物酶抗体(233 IU/ml， 正常范围 0-70)和抗甲状腺球蛋白抗体(147.1 IU/ml， 正常范围 0-70)升高。脑核磁显示左侧颞叶、额叶、基底节区和胼胝体膝部， 以及右侧额叶广泛异常信号，T1呈低信号、T2和FLAIR高信号， 病灶强化不明显， 左侧病灶有轻度的占位效应， 侧脑室前角受压。脑电图：各导联广泛高波幅慢波。脑脊液常规：白细胞116*106/L，单个核细胞98.2%； 蛋白和糖正常水平。脑脊液病毒、细菌和真菌病原学检查均阴性。 脑脊液寡克隆区带阳性，24小时 IgG合成率升高 (14.12mg/24h， 正常范围 <7.0mg/24h)。血和脑脊液自身免疫性脑炎相关抗体AMPAR、GABABR、CASPR2和LGI1阴性，脑脊液中抗NMDA受体抗体阳性(1:32)。 诊断：抗NMDA受体脑炎。 经阴道B超检查未见卵巢畸胎瘤。 给予甲强龙 1g ， 静脉点滴， 3天， 逐渐减量； 同时丙种球蛋白 0.4g/kg， 静脉点滴5天。治疗1周后， 患者病情明显改善， 逐渐恢复正常饮食， 头痛消失，体温正常。开始治疗40天后复查脑核磁， 病灶显著缩小。

结论：抗NMDA受体脑炎缺乏特异性的临床和影像学表现。 我们呈现了一例病变广泛的抗NMDA受体脑炎， 结合文献复习， 有助于了解此疾病表现的多样性，争取早期诊断、早期治疗， 获得良好的预后。