十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（124）

首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科

朱翠婷   王韵   杨磊

正文：患者男性68岁，因“呕吐7周，四肢无力4周，加重10天”收入院。患者7周前出现排尿不畅、发热，予头孢抗感染治疗后出现呕吐，当地完善胃镜检查提示慢性非萎缩性胃炎；食管黏膜下段隆起；头MRI：右侧颞顶叶病灶待查；4周前出现双下肢无力，小便障碍，双上肢远端麻木；后逐渐进展至不能行走，上肢抖动，无法握筷，无法排尿，当地医院予留置导尿术；大便便秘、腹泻交替；半月余前呕吐就诊于协和医院急诊，予“昂丹司琼”对症治疗，恶心、呕吐缓解；肢体麻木、四肢无力未见好转，完善尿培养提示屎肠球菌阳性，予抗感染治疗。3天前患者四肢无力较前加重，双上肢抬举费劲，双手可持物，双下肢无法行走，双足可自主活动。查体：神清，构音障碍，理解判断力正常，时间地点定向力减退。余颅神经查体未见异常。双上肢远端肌力III级，双上肢近端肌力II级，双下肢远端肌力IV级，双下肢近端肌力II级。双侧指鼻试验、跟膝胫试验不稳，Romberg氏征不合作，四肢腱反射减低，双侧Babinski阳性，双侧Pussep阳性，双侧掌颌反射阳性，双侧针刺觉对称，四肢末端痛觉过敏，颈软无抵抗。血常规未见异常，尿常规提示泌尿系感染，便潜血弱阳性，凝血象D-二聚体轻度升高0.56 mg/L，生化：白蛋白 38.8g/L（40）；肌酐124.7umol/L轻度升高，NT-pro BNP：586pg/mL。甲功提示甲状腺功能减退TSH 30.424 uIU/mL，自身抗体谱未见异常、肿标未见异常。腰穿压力正常100mmHg，CSF常规：潘氏实验++++；细胞总数480/ul；白细胞数15/ul；分类单个核细胞100%。CSF生化：Cl：102.4mmol/L；Glu：4.2mmol/L（空腹血糖8.33）；微量总蛋白：249mg/dL；Hu抗体IgG阳性1:100；CV2/CRMP5抗体IgG 阳性；SOX1抗体IgG阳性1：100。肌电图周围神经正中神经、尺神经损害，低高频刺激波幅未见明显递增递减现象。胸部CT支气管炎病双肺慢性炎症，双肺多发结节，纵膈淋巴结肿大，冠状动脉硬化，肝内及右肾多发低密度灶。PET-CT检查提示恶性小细胞肺癌可能。结合临床符合神经系统副肿瘤综合征Lambert Eaton肌无力综合征。