十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（122）

1.北京中医药大学

2.中日友好医院 儿科

3. 首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健中心

4.中日友好医院 临研所 北京 100029）

薛媚^1，2[1]，周波³，张知新^4[2]

第一作者：薛媚

[1]通讯作者：张知新

摘要

目的：报告1例由PPM1D基因突变导致的Jansen-de Vries综合征患儿病例，并综合分析国内外关于该罕见疾病的致病位点及临床表型特征。

方法：报告1例于2024年9月在中日友好医院儿科确诊的Jansen-de Vries综合征患儿，并结合相关文献，对该病的临床特点、诊断方法及治疗进展进行总结。

结果：患儿，女，11岁2个月，自幼表现出精神运动发育迟缓、胃肠功能紊乱等症状，面容特征包括额头宽大、鼻梁低平、上唇较薄、牙齿稀疏且排列不齐，此外，患儿存在手小、脚小、手指畸形，身材矮小等表型。通过全外显子+拷贝数变异分析技术（WES+CNVs），发现PPM1D基因存在c.1281G > A: p.Trp427Ter的致病性变异。迄今国内尚未有该位点（c.1281G > A）的相关报道。

结论：对于身材矮小、胃肠功能紊乱及面容异常的患儿，应注意Jansen-de Vries综合征等遗传病的可能性，并建议进行基因检测以明确诊断，综合管理，提升患儿生存质量。

关键词：PPM1D基因；Jansen-de Vries综合征；身材矮小；胃肠功能紊乱；异常面容