第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(123)

1 北京儿童医院保定医院内分泌科

2国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

齐瑞芳1 李荣敏1   桑艳梅2

通信作者 桑艳梅

关键词; Rafiq综合征    MAN1B1基因突变  新生突变 甲状腺功能减低

摘要：

目的 分析1例Rafiq综合征的临床资料及诊断方法。

方法 回顾性分析1例Rafiq综合征伴先天性甲状腺功能低下的临床资料，包括临床表现、实验室检测及影像学检查，并进行致病基因检测。

结果 患儿 男，9岁，发育正常，智力低下，特殊面容，前额小，眼距增宽，双侧眼裂小，腭弓增高，略显鞍鼻，双手通惯掌，甲状腺功能减退症。全外显子基因检测发现MAN1B1基因2个杂合突变：突变1：于第9号染色发现一个移码突变c.1281-1303delCATCCACGGCCTGTCTGGGAAGA(p.H427Qfs*33)，该突变来源于父亲，突变2：于第9号染色1400 02954 位点发现一个错义突变：c.2011C>T (p.L671F)，该突变来源于母亲。

  结论; Rafiq综合征为儿童罕见病，是由MAN1B1突变所致。其特征示智力和运动发育异常、面部畸形、躯干肥胖和肌张力减退。面部畸形包括突出的眉毛、侧壁变薄，眼睑向下倾斜，鼻尖呈球状，大耳朵和薄上唇，行为问题包括暴饮暴食，言语和身体攻击。本患儿合并先天性甲状腺甲状腺功能低下，目前国内未见报道，典型的临床表现加基因测序结果可诊断，