作者:齐瑞芳 等 日期:2023-05-04 浏览量:161
第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(123)
1 北京儿童医院保定医院内分泌科
2国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
齐瑞芳1 李荣敏1 桑艳梅2
通信作者 桑艳梅
关键词; Rafiq综合征 MAN1B1基因突变 新生突变 甲状腺功能减低
摘要:
目的 分析1例Rafiq综合征的临床资料及诊断方法。
方法 回顾性分析1例Rafiq综合征伴先天性甲状腺功能低下的临床资料,包括临床表现、实验室检测及影像学检查,并进行致病基因检测。
结果 患儿 男,9岁,发育正常,智力低下,特殊面容,前额小,眼距增宽,双侧眼裂小,腭弓增高,略显鞍鼻,双手通惯掌,甲状腺功能减退症。全外显子基因检测发现MAN1B1基因2个杂合突变:突变1:于第9号染色发现一个移码突变c.1281-1303delCATCCACGGCCTGTCTGGGAAGA(p.H427Qfs*33),该突变来源于父亲,突变2:于第9号染色1400 02954 位点发现一个错义突变:c.2011C>T (p.L671F),该突变来源于母亲。
结论; Rafiq综合征为儿童罕见病,是由MAN1B1突变所致。其特征示智力和运动发育异常、面部畸形、躯干肥胖和肌张力减退。面部畸形包括突出的眉毛、侧壁变薄,眼睑向下倾斜,鼻尖呈球状,大耳朵和薄上唇,行为问题包括暴饮暴食,言语和身体攻击。本患儿合并先天性甲状腺甲状腺功能低下,目前国内未见报道,典型的临床表现加基因测序结果可诊断,