第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(017)

北京万柳美中宜和妇儿医院儿科

樊曦涌

摘要： 1岁1个月女性患儿，因可疑智力运动发育落后来诊。8月龄时家长自觉患儿智力运动发育较同龄儿童落后，坐不稳，不会爬，不主动抓握玩具，与人交流差，反应淡漠，无目光对视。13月龄仍不会独站独走，不会主动指物表达需求，不会说话，偶可拍手，外院查Gesell发育诊断测评个人社交轻度缺陷，大运动和语言边缘状态，适应性和精细动作正常。系第1胎第1产，试管婴儿，胎龄39周剖宫产娩出双胎之大，生后无窒息，出生体重2805 g，身长49cm。父亲有出生窒息史，智力落后，与人交流困难，能说非常有限的简单句，害怕环境变化，面容具有前额突出、眼距宽，睑裂小而下斜，鼻梁宽而低平。患儿查体见眉毛粗重，前额突出、眼距宽，睑裂小而下斜，鼻梁宽而低平，腭弓高，发际线低，双拇指内收且与食指间距宽，骶部皮肤可见凹陷，无窦道，肌张力偏低。辅助检查血尿代谢筛查、同型半胱氨酸、血氨、乳酸、维生素B12、叶酸、甲功均正常。头颅MRI示双枕叶、右侧颞叶脑回略宽大简单，脑沟增深，白质减少，大脑大静脉池蛛网膜囊肿。骶尾部MRI提示S2以下椎板裂，骶椎末端终丝脂肪沉积。视频脑电图提示睡眠期额极、额、前颞少量棘慢波、尖慢波。全外显子组检测发现FOXP1基因存在可能致病性杂合无义突变c.1720C>T（p.Gln574Ter），家系验证来自于父源，最终确诊为FOXP1综合征。指导患儿院外行康复训练， 1岁7个月随访，爬行好，可独站数秒，独走5-6步，但欠稳，不喜欢人触碰面部，会拱手，懂再见，可叫爸爸，不会说其他叠音词，可自己刷牙。1岁10月龄随访，已参加早教托育班，可自己用勺进食，独走仍欠稳，会翻书，面部皮肤触碰不再拒绝，词汇有所增多，但出现了自言自语一些他人无法听懂的词语，目前仍在继续康复训练中。FOXP1综合征全球目前100余例报告。该病例为首例有家系发病的FOXP1综合征，本病例扩展了FOXP1基因的突变位点，并提示临床医生对于运动和语言发育落后伴有面容异常的儿童，需想到罕见病可能并行遗传学检查，以尽早明确诊断并指导治疗。（图略）