第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(018)

钟林庆，马明圣，丁娟，王薇，宋红梅

中国医学科学院北京协和医院儿科

目的：总结合并肺间质病变的Blau综合征患儿的临床特点、治疗及预后，以提高临床医师的认识和诊治水平。

方法：报道北京协和医院收治的1例合并肺间质病变的Blau综合征患儿的临床特征、影像学表现、治疗和转归。

结果：患儿为14岁男童，1岁起双踝、双腕、双膝关节囊性肿胀，伴躯干粟粒状丘疹，监测CRP、ESR升高，自身抗体（-），4岁龄出现虹膜炎。基因测序提示NOD2 c.1534G＞T p.D512Y 新生突变，诊断Blau综合征。除典型三联征外，该患儿3岁龄发现心肌病变，左心增大，心功能不全、EF最低43%，二尖瓣重度返流，经强心、利尿、ACEI、倍他乐克治疗好转；胸部高分辨CT示双肺弥漫性磨玻璃影改变。经甲氨蝶呤及肿瘤坏死因子抑制剂治疗后皮疹消失，关节肿胀明显好转，眼葡萄膜炎好转，但炎症指标仍明显升高，后治疗调整为糖皮质激素联合甲氨蝶呤，炎症指标恢复正常，复查胸部CT正常，顺利减停激素，并以甲氨蝶呤及肿瘤坏死因子抑制剂维持稳定。2024-3因使用时间长停用甲氨蝶呤，更换为来氟米特。2-3周后无明确诱因出现干咳、气促，运动耐量下降，当地医院完善胸部CT示双肺磨玻璃样影，可见云雾状改变，肺功能示限制性通气功能障碍伴弥散功能减低，口服抗过敏药症状无改善。我院就诊评估间质性肺病原因：（1）Blau原发病：CRP 14.0mg/L↑，ESR 16mm/h↑。眼科会诊：左眼葡萄膜炎复发。支气管镜检查所见气道黏膜结节，病理：上皮下间质内多灶肉芽肿性炎。（2）过敏：EOS、总IgE（-）。（3）感染：MP-Ab ≥1:160，肺炎支原体DNA（-）。TORCH-IgM、CMV PP65、CMV和EBV DNA、EBV IgM/IgA、细小病毒B19 IgM、新冠核酸、沙眼衣原体抗体、嗜肺军团菌抗体、CPN-IgM、隐球菌抗原、布氏杆菌凝集试验、G试验、GM试验、T-SPOT、PPD（-）。肺泡灌洗mNGS（-）。考虑患儿间质性肺炎为Blau原发病改变可能性大，除外禁忌后予泼尼松 40mg QD口服。后患儿咳嗽好转，复查胸部CT提示磨玻璃影较前局限，透过度较前改善。

结论：既往尚无文献报道Blau综合征患者合并肺间质病变，本例患儿病初即表现为肺间质病变，经免疫抑制治疗后好转，降低免疫抑制强度后复发，纤支镜检查和病理所见均提示Blau综合征累及肺部，考虑肺间质病变为Blau综合征表现之一。