第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(036)

宫丽霏 赵金琦 李璐璐 唐玥 王淑楠 谷丽紧 杨海河 孔元原

首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院 新生儿疾病筛查科

第一作者：宫丽霏

[摘要]

目的 探讨北京市新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症的发病率、临床特征及基因突变特点。

方法 对2014年7月~2023年12月北京市845 861例活产新生儿行先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查；采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的17-羟孕酮（17-OHP）浓度，足月儿阳性切值为30nmol/L，早产儿或低出生体重儿阳性切值为50nmol/L；对筛查阳性新生儿召回复测，结合是否具有体重不增、喂养困难、皮肤色素沉着和外生殖器畸形等临床表现，进一步行疾病相关实验室检查明确诊断CAH或除外；对确诊CAH患儿及时给予激素治疗并定期随访。

结果 共筛查845 861例活产新生儿，初筛阳性2969例，召回复查2586例，确诊52例（男31例、女21例），总体发病率为1/16 267；其中失盐型42例、单纯男性化型9例、非经典型1例；17-OHP初筛值范围为30 nmol/L ~ 996 nmol/L，复筛值范围为54.5 nmol/L ~ 956 nmol /L；共42例行基因检测，得出c.293-13C/A>G是北京市CAH 21-羟化酶缺乏症中最常见的变异类型，其次为c.518T>A （p.I173N）；除1例失盐型患儿于半岁内不明原因死亡外（非CAH相关，家长拒绝提供病史），共36例患儿（男22例、女14例）规律随访病情稳定，随访中位年龄为2.46岁（0.42~7.58）岁，男患平均身高和体重位于正常标准第50~75百分位；女患平均身高和体重位于正常标准第25~50百分位。

结论 新生儿早期筛查和诊治有助于降低CAH病死率并能有效改善成年矮身材和生育障碍等不良后果。

[关键词] 先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；21-羟化酶缺乏；基因；新生儿筛查