第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会征文(037)

1.首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院

2.北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院 宁夏回族自治区妇幼保健院

王淑楠¹，毛新梅²，李璐璐¹，马玉兰²，杨海河¹，桑玉婷²，唐玥¹，宫丽霏¹，孔元原¹

第一作者：王淑楠

目的：报告北京市与宁夏回族自治区丙酸血症的发病率；汇报六例丙酸血症患儿的基因型及临床表型，为丙酸血症患儿尤其是通过新生儿筛查确诊患儿的诊疗提供参考，并探索丙酸血症患儿预后的影响因素。

方法：收集2014年7月至2024年3月于北京市出生的344461名新生儿及2016月5月至2024年3月于宁夏回族自治区出生的379341名新生儿及门急诊就诊的患儿进行血斑中酰基肉碱水平检测，C3及相关比值异常者进行召回，采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸，高通量测序检测基因突变。通过生物信息学软件分析变异的致病性，使用Swiss PDB Viewer软件预测突变对PCCA和PCCB蛋白结构的影响。

结果：北京市PA的最新发病率为1/114820，宁夏回族自治区为1/189671。我们报告了6例PA患者，包括5例通过新生儿筛查诊断的患者和1例通过临床特征诊断的患者。其中3例夭折，3例目前生长发育正常。生长发育正常者均通过新生儿筛查确诊，其中两例接受治疗，1例未接受治疗。1例携带PCCA基因突变，4例携带PCCB基因突变。我们报道了1个新的PCCA突变和5个新的PCCB突变。生物信息学软件预测以上突变均为致病性突变，Swiss PDB Viewer的预测结果表明以上突变影响蛋白质构象。

结论：1、北京市PA的最新发病率为1/114820，宁夏回族自治区为1/189671。2、治疗时机和基因突变类型可能影响丙酸血症患儿的预后。3、我们的研究扩大了丙酸血症的基因突变谱。