十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（120）

1.首都医科大学附属北京儿童医院免疫科；

2.首都医科大学附属北京儿童医院检验中心；

3.首都医科大学附属北京儿童医院血液病科；

谷昊¹、舒洲¹，邓梦月¹，卢丹¹，李玉璐¹，陈振萍²，吴润晖³，毛华伟¹

背景 免疫出生缺陷（Inborn error of immunity，IEI）患儿相当一部分最初并不表现为感染，而是表现为免疫失调性疾病。受累血液系统的自身免疫表现以免疫性血小板减少为主。病初表现为免疫性血小板减少的免疫失调型IEI患儿在确诊前，大部分被诊断为持续性乃至慢性免疫性血小板减少症（Immune thrombocytopenia，ITP），并接受ITP的一线及二线治疗。伴免疫性血小板减少的免疫失调型IEI患儿与ITP患儿其血小板特异性抗体（抗-GPIIb/IIIa、抗-GPIb/IX及抗GPIa/IIa）的分布及抗体滴度尚无横断面比较及报道，本研究我们探索了以免疫性血小板减少为初发表现的免疫失调型IEI患儿与ITP患儿其血小板特异性抗体的分布差异。

方法 该研究为单中心回顾性研究，入组收治于我院2016至2023年以免疫性血小板减少为初发表现并最终确诊为IEI的患儿。依据IEI患儿年龄、性别、血小板减少病程时间及出血严重程度分级匹配ITP患儿。所有患儿应用酶联免疫吸附法（PAKAUTO试剂盒）行血小板特异性抗体检测并分析组间特异性抗体分布差异。

结果 共计入组20例免疫失调型IEI患儿（4例ALPS-FAS、1例ALPS-FASLG、1例ALPS-CASP10、1例PRKCD 缺陷、2例CTLA4缺陷、3例LRBA缺陷、3例STAT3 GOF、 3例IPEX、1例AIRE及1例UNC13D缺陷）。依据入组IEI患儿年龄、性别及出血严重程度分级匹配持续性及慢性ITP患儿共计44例。结果显示血小板特异性抗体抗-GPIIb/IIIa在免疫失调型IEI患儿与ITP患儿中分布无差异 (χ² = 0.539， p = 0.463)，ITP患儿其抗-GPIb/IX及抗GPIa/IIa分布多于免疫失调型IEI患儿(χ² = 14.87， p = 0.0001; χ² = 9.54， p = 0.002)。

结论 以血小板减少为初发表现的免疫失调型IEI患儿与ITP患儿存在血小板特异性抗体分布差异，免疫失调型IEI患儿其血小板特异性抗体以抗-GPIIb/IIIa为主，持续性及慢性ITP抗-GPIb/IX及抗GPIa/IIa抗体分布多于免疫失调型IEI患儿，对于免疫性血小板减少病程超过半年的抗-GPIIb/IIIa阳性患儿应及时针对免疫失调型IEI开展诊断再评估。（表略）